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J-GLOBAL ID：202102280054042312   整理番号：21A0745083

BACs-on-Beads?技術の産前診断への応用【JST・京大機械翻訳】

Application of BACs-on-Beads TM in prenatal diagnosis

著者 (10件)： Ceng Yan (紹興市婦幼保健院遺伝室 312000) ,  Wang Ting (紹興市婦幼保健院遺伝室 312000) ,  Zhang Tao (紹興市婦幼保健院遺伝室 312000) ,  Fan Jiaming (紹興市婦幼保健院遺伝室 312000) ,  Zhang Lifang (紹興市婦幼保健院遺伝室 312000) ,  Qian Feiyan (紹興市婦幼保健院遺伝室 312000) ,  Luo Tingting (紹興市婦幼保健院遺伝室 312000) ,  Chen Weiping (紹興市婦幼保健院遺伝室 312000) ,  Che Ming (紹興市婦幼保健院遺伝室 312000) ,  Qian Chunfang (紹興市婦幼保健院遺伝室 312000)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 37  号： 8  ページ： 891-894  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:細菌人工染色体マイクロビーズ標識技術(BACs-on-Beads?,BoBs)の基層産前診断実践における応用価値を検討する。方法:1773の産前診断標本に対して染色体核型及びBoBs分析を行った。BoBsで検出された微小欠失微小反復サンプルについて,患者のインフォームドコンセント後に染色体マイクロアレイ分析を行った。結果:5種類の異数体の検出において、BoBsは合計46例の三体、16例の染色体異常を検出し、4例のBoBs結果は正常で、羊水核型分析は<20%の低比率のキメラを示した。一般的な9種類の微小欠失症候群は検出されなかったが,14例のXp22微小欠失男児および5例の他の微小欠失/微小重複を検出し,そのうち10例は染色体マイクロアレイ解析の結果と符合した。結論:BoBsは異数体の迅速診断技術として高い正確性を有し、一部の染色体の微小欠失の微重複を発見でき、その難点は低比率のキメラを検出できないこと及びXp22微欠損の男児に対する相談である。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 基層 ,  微粒子 ,  染色体 ,  染色体異常 ,  キメラ ,  羊水 ,  核型 ,  *異数体 ,  インフォームドコンセント ,  DNAマイクロアレイ
準シソーラス用語： 迅速診断 ,  核型分類 ,  微小欠失 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (2件)： 診断 ,  応用