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J-GLOBAL ID：202102280142600168   整理番号：21A0745023

非侵襲的出生前検査は,非標的染色体異常をスクリーニングする価値がある。【JST・京大機械翻訳】

Clinical value of routine non-invasive prenatal testing for the screening of non-target chromosomal abnormalities

著者 (4件)： Zhang Yuxin (寧波市婦女儿童医院出生缺陷綜合防治実験室 315012) ,  Yan Lulu (寧波市婦女儿童医院出生缺陷綜合防治実験室 315012) ,  Liu Yingwen (寧波市婦女儿童医院出生缺陷綜合防治実験室 315012) ,  Li Haibo (寧波市婦女儿童医院出生缺陷綜合防治実験室 315012)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 37  号： 6  ページ： 621-626  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:非侵襲性出生前検査(non-invasiveprenataltesting,NIPT)がよく見られる異数体以外の染色体異常をスクリーニングする価値を検討する。方法:寧波地区の11429例の単胎妊婦のNIPTスクリーニング結果を分析し、21、18と13異数体以外の他の染色体異常高リスクかつインフォームドコンセントに提示した106例の妊婦に対して羊水検査を行った。すべての妊婦の妊娠転帰および胎児生後を訪れた。結果;NIPTは11429例のサンプルにおいて、合計検出性染色体異数性高リスク66例があり、産前診断により確定診断されたのは18例、疑陽性は4例、陽性予測値は33.3%(22/66)、妊娠率は45.5%で、しかも生後表現はすべて異常がなかった;47例がコピー数変異を検出し,19例が出生前診断で診断され,3例が陽性であり,陽性予測値が46.8%(22/47)であった。22例の妊婦はすべて妊娠を中止し、まれな常染色体異数体31例を検出し、産前診断により確定診断された2例のキメラ型三体、疑陽性1例、陽性予測値は9.7%、3例の妊婦はすべて妊娠を中止した。結論:NIPTはよく見られる異数倍数体以外のコピー数変異と性染色体異数体に対して一定の価値があり、欠陥児の出生を有効に減少できる。その陽性予測値は全体的に高くなく、スクリーニング陽性の妊婦は依然として合理的な遺伝カウンセリングと出生前診断を必要とし、不要な誘導を避ける。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *染色体異常 ,  胎児 ,  妊娠 ,  キメラ ,  倍数体 ,  *スクリーニング ,  常染色体 ,  異数体 ,  コピー数 ,  出生前診断 ,  受胎率 ,  インフォームドコンセント ,  妊婦 ,  遺伝カウンセリング
準シソーラス用語： 異数性 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (5件)： 非侵襲的出生前検査 ,  標的 ,  染色体異常 ,  スクリーニング ,  価値