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J-GLOBAL ID：202102280633548082   整理番号：21A0078918

ヒト音声障害に関与する遺伝的経路【JST・京大機械翻訳】

Genetic pathways involved in human speech disorders

著者 (4件)： den Hoed Joery (Language and Genetics Department, Max Planck Institute for Psycholinguistics, 6525 XD Nijmegen, The Netherlands) ,  den Hoed Joery (International Max Planck Research School for Language Sciences, Max Planck Institute for Psycholinguistics, 6525 XD Nijmegen, The Netherlands) ,  Fisher Simon E (Language and Genetics Department, Max Planck Institute for Psycholinguistics, 6525 XD Nijmegen, The Netherlands) ,  Fisher Simon E (Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University, 6525 EN Nijmegen, The Netherlands)
資料名： Current Opinion in Genetics & Development  (Current Opinion in Genetics & Development)
巻： 65  ページ： 103-111  発行年： 2020年 
JST資料番号： W0352A  ISSN： 0959-437X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 音声発生を混乱させるまれな遺伝的変異は,重要なヒト能力の神経生物学的基礎を解読するためのエントリーポイントを提供する。このアプローチの値を,FOXP2により説明し,これは,音声アプラキシーに関与する転写因子遺伝子であり,続いてヒト細胞に基づく系および動物モデルを用い検討した。次世代配列決定の進歩は,de novoパラダイムに連結して,音声障害コホートにおける付加的遺伝子における病因変異体の発見を容易にした。他の神経発達症候群に関しては,遺伝子駆動研究は,診断カテゴリー間の境界のぼやけを示し,いくつかのリスク遺伝子は,音声障害,知的障害および自閉症を共有している。初期ヒト脳発達で共発現する調節遺伝子の関与に明らかな証拠が示唆され,病因経路が脳オルガノイドのような新生神経モデルにおける研究に適していることを示唆した。Copyright 2021 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  遺伝子 ,  調節遺伝子 ,  ヒト ,  自閉症 ,  知能障害 ,  母集団 ,  転写因子 ,  病因
準シソーラス用語： オルガノイド ,  動物モデル ,  神経発生 ,  共発現 ,  遺伝的変異 ,  *音声障害 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 発声・発音の生理  (EJ14000M) ,  神経の基礎医学  (GN01020W) ,  中枢神経系  (EJ12030F)

タイトルに関連する用語 (4件)： ヒト ,  音声障害 ,  遺伝 ,  経路