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J-GLOBAL ID：202102281227139890   整理番号：21A1436663

リソソーム蓄積疾患に対する新生児スクリーニング:スクリーニング法,治療可能性および地域プログラムに関する文献の簡潔なレビュー【JST・京大機械翻訳】

Newborn Screening for Lysosomal Storage Diseases: A Concise Review of the Literature on Screening Methods, Therapeutic Possibilities and Regional Programs

著者 (3件)： Schielen Peter C. J. I. (Reference Laboratory for Neonatal Screening, Centre for Infectious Diseases Research, Diagnostics and Screening, National Institute for Public Health and the Environment, 3720 BA Bilthoven, The Netherlands) ,  Kemper Evelien A. (Department of Clinical Chemistry, IJsselland Hospital, 2906 ZC Capelle ad IJssel, The Netherlands) ,  Gelb Michael H. (Departments of Chemistry and Biochemistry, University of Washington, Seattle, WD 98195, USA)
資料名： International Journal of Neonatal Screening (Web)  (International Journal of Neonatal Screening (Web))
巻： 3  号： 2  ページ： 6  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7209A  ISSN： 2409-515X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： リソソーム貯蔵疾患(LSD)の新生児スクリーニングは,オプションとしてますます考えられている。分析スクリーニング法,第2段階法,および治療可能性の開発は,今後,LSDsの日常スクリーニングの道筋である。ここでは,現在の状況の簡単な記述を示し,どのスクリーニング法が現在利用可能か,またはパイプラインで,LSDがスクリーニングプログラムにおける導入のための最も明らかな候補であり,どのLSDが世界中の地域または国家のパイロットまたは日常スクリーニングプログラムの既に一部であるか,LSDsが,どのLSDが,現在,どの地域または国家的スクリーニングプログラムであるかを,何がかかわっているかの,現在の現状である,という事を記したものである。”その現状”の簡単な記述を与えた。”LSD”は,LSDに対する治療可能性の現在の状況である。”LSD”は,スクリーニングプログラムにおける導入のための最も明らかな候補である。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *リソソーム ,  *スクリーニング ,  *新生児スクリーニング

著者キーワード (9件)： リソソーム蓄積症 ,  タンデム質量分析 ,  蛍光分析 ,  新生児スクリーニング ,  新生児スクリーニング ,  酵素補充療法 ,  造血幹細胞移植 ,  パイロットスクリーニングプログラム ,  バイオマーカー

分類 (2件)： 医療制度  (GB04020H) ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U)

引用文献 (56件)：

• Parenti, G.; Andria, G.; Ballabio, A. Lysosomal storage diseases: From pathophysiology to therapy. Annu. Rev. Med. 2015, 66, 471-486.
• Boustany, R.M. Lysosomal storage diseases-The horizon expands. Nat. Rev. Neurol. 2013, 9, 583-598.
• Kingma, S.D.; Bodamer, O.A.; Wijburg, F.A. Epidemiology and diagnosis of lysosomal storage disorders; challenges of screening. Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. 2015, 29, 145-157.
• Kelly, J.M.; Bradbury, A.; Martin, D.R.; Byrne, M.E. Emerging therapies for neuropathic lysosomal storage disorders. Prog. Neurobiol. 2016.
• Lachmann, R.H. Enzyme replacement therapy for lysosomal storage diseases. Curr. Opin. Pediatr. 2011, 23, 588-593.

タイトルに関連する用語 (10件)： リソソーム ,  蓄積 ,  疾患 ,  新生児スクリーニング ,  スクリーニング法 ,  治療 ,  可能性 ,  地域 ,  文献 ,  レビュー