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J-GLOBAL ID：202102281356360343   整理番号：21A0098469

結節性硬化症複合体における新しいタイプの皮膚病変としての若年性黄色肉芽腫【JST・京大機械翻訳】

Juvenile xanthogranuloma as a new type of skin lesions in tuberous sclerosis complex

著者 (10件)： Lu Qian (Department of Pediatrics, the First Medical Center of PLA General Hospital, Beijing, China) ,  Shi Xiu-Yu (Department of Pediatrics, the First Medical Center of PLA General Hospital, Beijing, China) ,  Wang Yang-Yang (Department of Pediatrics, the First Medical Center of PLA General Hospital, Beijing, China) ,  Zhang Meng-Na (Department of Pediatrics, the First Medical Center of PLA General Hospital, Beijing, China) ,  Wang Wen-Ze (Department of Pathology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing, China) ,  Wang Jing (Department of Pediatrics, the First Medical Center of PLA General Hospital, Beijing, China) ,  Wang Qiu-Hong (Department of Pediatrics, the First Medical Center of PLA General Hospital, Beijing, China) ,  Chen Hui-Min (Center for Brain Disorders Research, Capital Medical University, Beijing Institute for Brain Disorders, Beijing, China) ,  Zou Li-Ping (Department of Pediatrics, the First Medical Center of PLA General Hospital, Beijing, China) ,  Zou Li-Ping (Center for Brain Disorders Research, Capital Medical University, Beijing Institute for Brain Disorders, Beijing, China)
資料名： Orphanet Journal of Rare Diseases (Web)  (Orphanet Journal of Rare Diseases (Web))
巻： 15  号： 1  ページ： 1-5  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7532A  ISSN： 1750-1172  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 結節性硬化症複合体(TSC)は,多くの症状を伴うまれな常染色体優性遺伝病であり,どの器官も関与する。本研究では,新しいタイプの皮膚病変を有するTSC患者を報告する。多発性皮膚結節を有する7か月齢TSC男児が著者らの病院に入院した。患者の臨床データを集めた。パラフィンブロック組織と血液試料の両方で,皮膚結節と全エキソーム配列決定の生検を行った。患者は,進行性多発性皮膚結節の2か月の病歴を呈した。患者は,心臓横紋筋腫,下腹部巨大細胞星状細胞腫(SEGA)および低メラニン斑であった。皮膚結節の病理所見は,若年黄色肉芽腫(JXG)と一致した。シロリムス治療の3か月後に,多発性結節は消失した。全エキソーム配列決定は,パラフィンブロック組織と血液試料の両方でTSC1(c.2356C>T,p.R786*)変異を同定した。元の病理診断を転倒し,最終的にTSCにおける皮膚病変の新しいタイプとしてJXGを同定した。これはTSC患者におけるJXG皮膚病変の発生に関する最初の報告である。JXGには遺伝子検査が必要である。これらの知見はTSC患者における皮膚の表現型を拡大し,JXGの病因と治療の解明に寄与する。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 心臓 ,  表現型 ,  横紋筋腫 ,  *皮膚障害 ,  生検 ,  星状細胞腫 ,  病因 ,  巨細胞
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  メラニン ,  皮膚結節 ,  病理検査 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 結節性硬化症複合体 ,  若年性黄色肉芽腫 ,  上衣下巨細胞腫 ,  病理学 ,  シロリムス ,  全エクソーム配列決定

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (12件)：

• Nat Rev Dis Primers; Tuberous sclerosis complex; EP Henske, S Jozwiak, JC Kingswood, JR Sampson, EA Thiele; 2; 2016; 16035; 10.1038/nrdp.2016.35; citation_id=CR1
• J Pediatr; Mammalian target of rapamycin inhibitors for intractable epilepsy and subependymal giant cell astrocytomas in tuberous sclerosis complex; M Cardamone, D Flanagan, D Mowat, SE Kennedy, M Chopra, JA Lawson; 164; 5; 2014; 1195-1200; 10.1016/j.jpeds.2013.12.053; citation_id=CR2
• JAMA Dermatol; Sirolimus gel treatment vs placebo for facial angiofibromas in patients with tuberous sclerosis complex: a randomized clinical trial; M Wataya-Kaneda, Y Ohno, Y Fujita, H Yokozeki, H Niizeki, M Ogai; 154; 7; 2018; 781-788; 10.1001/jamadermatol.2018.1408; citation_id=CR3
• Gupta N, Lee HS, Young LR, Strange C, Moss J, Singer LG, et al. Analysis of the MILES cohort reveals determinants of disease progression and treatment response in lymphangioleiomyomatosis. Eur Respir J. 2019;53(4):1802066.
• Clin Exp Dermatol; Systemic juvenile xanthogranuloma: a case report and brief review; M Meyer, A Grimes, E Becker, J Browning, C Assanasen, L Libow; 43; 5; 2018; 642-644; 10.1111/ced.13403; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (4件)： 結節性硬化症複合体 ,  タイプ ,  皮膚病変 ,  若年性黄色肉芽腫