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J-GLOBAL ID：202102281438691554   整理番号：21A1471575

MMR遺伝子に起因する優性遺伝性非ポリポーシス大腸癌【JST・京大機械翻訳】

Dominantly Inherited Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Not Caused by MMR Genes

著者 (8件)： Terradas Mariona (Hereditary Cancer Program, Catalan Institute of Oncology, IDIBELL, Hospitalet de Llobregat, 08908 Barcelona, Spain) ,  Terradas Mariona (Program in Molecular Mechanisms and Experimental Therapy in Oncology (Oncobell), IDIBELL, Hospitalet de Llobregat, 08908 Barcelona, Spain) ,  Capella Gabriel (Hereditary Cancer Program, Catalan Institute of Oncology, IDIBELL, Hospitalet de Llobregat, 08908 Barcelona, Spain) ,  Capella Gabriel (Program in Molecular Mechanisms and Experimental Therapy in Oncology (Oncobell), IDIBELL, Hospitalet de Llobregat, 08908 Barcelona, Spain) ,  Capella Gabriel (Centro de Investigacion Biomedica en Red de Cancer (CIBERONC), 28029 Madrid, Spain) ,  Valle Laura (Hereditary Cancer Program, Catalan Institute of Oncology, IDIBELL, Hospitalet de Llobregat, 08908 Barcelona, Spain) ,  Valle Laura (Program in Molecular Mechanisms and Experimental Therapy in Oncology (Oncobell), IDIBELL, Hospitalet de Llobregat, 08908 Barcelona, Spain) ,  Valle Laura (Centro de Investigacion Biomedica en Red de Cancer (CIBERONC), 28029 Madrid, Spain)
資料名： Journal of Clinical Medicine (Web)  (Journal of Clinical Medicine (Web))
巻： 9  号： 6  ページ： 1954  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7214A  ISSN： 2077-0383  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 過去20年間において,ミスマッチ修復(MMR)-プロパティ非ポリポーシス結腸直腸癌(CRC)に対する素因の遺伝的原因を解明するために,複数の研究が行われてきた。ここでは,遺伝性CRCおよび/または結腸直腸発癌に関連すると考えられる特異的経路におけるそれらの関与に従って,提案した候補遺伝子を提示する。現在まで,RPS20の病原性変異体のみが,遺伝性CRCに連結している可能性がある。それにもかかわらず,蓄積された証拠は,MRE11,BARD1,POT1,BUB1B,POLE2,BRF1,IL12RB1,PTPN12,またはPTPRJの後成的変化を含む他の遺伝子のCRC素因への関与を支持する。同定された候補遺伝子の家族性/早期発症MMR促進性非ポリポーシスCRCに対する寄与は,もしも極めて小さいならば,低リスクCRC対立遺伝子の蓄積,共有環境曝露,および/または遺伝子環境相互作用のような他の因子がCRCにおける欠損遺伝率を説明するかもしれないことを示唆する。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  *遺伝子 ,  発癌 ,  病原性 ,  対立遺伝子 ,  *優性 ,  遺伝率 ,  ミスマッチ修復
準シソーラス用語： 環境曝露 ,  遺伝子環境相互作用 ,  ポリープ症 ,  候補遺伝子 ,  結腸直腸癌 ,  遺伝子同定 ,  結腸直腸 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (9件)： 遺伝性癌 ,  結腸直腸癌 ,  ミスマッチ修復能力 ,  家族性結腸直腸癌X型 ,  遺伝子同定 ,  癌素因 ,  癌感受性 ,  癌遺伝学 ,  分子経路

分類 (2件)： 消化器の腫よう  (GH04000D) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (126件)：

• Frank, C.; Fallah, M.; Sundquist, J.; Hemminki, A.; Hemminki, K. Population Landscape of Familial Cancer. Sci. Rep. 2015, 5, 12891.
• Frank, C.; Sundquist, J.; Yu, H.; Hemminki, A.; Hemminki, K. Concordant and discordant familial cancer: Familial risks, proportions and population impact. Int. J. Cancer 2017, 140, 1510-1516.
• DeRycke, M.S.; Gunawardena, S.; Balcom, J.R.; Pickart, A.M.; Waltman, L.A.; French, A.J.; McDonnell, S.; Riska, S.M.; Fogarty, Z.C.; Larson, M.C.; et al. Targeted sequencing of 36 known or putative colorectal cancer susceptibility genes. Mol. Genet. Genom. Med. 2017, 5, 553-569.
• Yurgelun, M.B.; Kulke, M.H.; Fuchs, C.S.; Allen, B.A.; Uno, H.; Hornick, J.L.; Ukaegbu, C.I.; Brais, L.K.; McNamara, P.G.; Mayer, R.J.; et al. Cancer Susceptibility Gene Mutations in Individuals With Colorectal Cancer. J. Clin. Oncol. 2017, 35, 1086-1095.
• AlDubayan, S.H.; Giannakis, M.; Moore, N.D.; Han, G.C.; Reardon, B.; Hamada, T.; Mu, X.J.; Nishihara, R.; Qian, Z.; Liu, L.; et al. Inherited DNA-Repair Defects in Colorectal Cancer. Am. J. Hum. Genet. 2018, 102, 401-414.

タイトルに関連する用語 (4件)： MMR ,  遺伝子 ,  起因 ,  遺伝性非ポリポーシス大腸癌