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J-GLOBAL ID：202102282862979459   整理番号：21A0461423

新生児期における先天性下垂体機能低下症: 疫学,病因,治療選択肢および転帰【JST・京大機械翻訳】

Congenital Hypopituitarism During the Neonatal Period: Epidemiology, Pathogenesis, Therapeutic Options, and Outcome

著者 (4件)： Bosch i Ara Laura (Department of Paediatric Endocrinology, Great Ormond Street Hospital for Children, London, United Kingdom) ,  Katugampola Harshini (Department of Paediatric Endocrinology, Great Ormond Street Hospital for Children, London, United Kingdom) ,  Dattani Mehul T. (Department of Paediatric Endocrinology, Great Ormond Street Hospital for Children, London, United Kingdom) ,  Dattani Mehul T. (Genetics and Genomic Medicine Programme, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, United Kingdom)
資料名： Frontiers in Pediatrics (Web)  (Frontiers in Pediatrics (Web))
巻： 8  ページ： 600962  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7090A  ISSN： 2296-2360  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 緒言:先天性下垂体機能低下(CH)は,1つ以上の下垂体ホルモンの欠損により特徴づけられる。下垂体は成長,代謝および生殖の中心的調節因子である。下垂体前葉は成長ホルモン(GH),副腎皮質刺激ホルモン,甲状腺刺激ホルモン,卵胞刺激ホルモン,黄体形成ホルモンおよびプロラクチンを産生および分泌する。後部下垂体ホルモンは抗利尿ホルモンとオキシトシンを分泌する。疫学:発生率は,10,000で4,000-1である。CH症例の大部分は散発性である。しかし,少数の家族性症例が同定されている。後者では,分子基盤がしばしば同定された。CH症例の80~90%は分子遺伝学に関して未解決のままである。病原性:いくつかの転写因子とシグナル伝達分子は下垂体の発達に関与する。これらの遺伝子のいずれかの変異は,HESX1,PROP1,POU1F1,LHX3,LHX4,SOX2,SOX3,OTX2,PAX6,FGFR1,GLI2,およびFGF8を含むCHをもたらす。過去5年にわたって,CHとの関連でいくつかの新規遺伝子が同定されているが,CH患者の大多数は同定された変異を持たないので,多くの遺伝子が同定されていないようである。臨床徴候:遺伝子型-表現型相関は確立が困難である。異なる遺伝子変異に関連する高い表現型可変性がある。臨床スペクトルは,重度の正中線発達障害,下垂体機能低下(隔離または他の先天性異常との組み合わせ)および孤立性ホルモン欠損を含む。診断および治療:重要な研究は,MRIおよびベースラインおよび動的下垂体機能試験を含む。しかしながら,GH分泌の動的試験は新生児期には実行できず,GH欠損の診断は,栄養学,MRI所見および低い成長因子濃度に基づく可能性がある。ホルモン欠損が確認されると,ホルモン補充を開始するべきである。発症が低血糖症で急性であれば,コルチゾール欠乏は除外されなければならず,同定された場合,TSH欠損のように迅速に治療されるべきである。本レビューは,この複雑な条件の管理を含むCHの概要を示すことを目的とする。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ACTH ,  遺伝子 ,  オキシトシン ,  新生児 ,  成長ホルモン ,  表現型 ,  ホルモン ,  LTH【ホルモン】 ,  FSH【ホルモン】 ,  *疫学 ,  細胞情報伝達 ,  転写因子 ,  *病因 ,  遺伝子変異 ,  ステロイド ,  グルココルチコイド ,  エノン ,  脂環式アルコール ,  脂環式ケトン ,  ジケトン ,  第二アルコール ,  ヒドロキシケトン ,  ポリオール

著者キーワード (8件)： 下垂体機能低下症 ,  新生児 ,  低血糖症 ,  下垂体腺 ,  ホルモン欠乏 ,  中隔視神経異形成症 ,  成長ホルモン ,  微小陰茎

分類 (4件)： 犬・猫  (FD06010P) ,  内分泌系の生理と解剖学  (EJ08000J) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  内分泌系の疾患  (GL03000I)

物質索引 (1件)： コルチゾール

引用文献 (175件)：

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• ShengHZMoriyamaKYamashitaTLiHPotterSSMahonKA. Multistep control of pituitary organogenesis. Science. (1997) 278:1809-12. doi: 10.1126/science.278.5344.18099388186

タイトルに関連する用語 (6件)： 新生児期 ,  下垂体機能低下症 ,  疫学 ,  病因 ,  治療選択肢 ,  転帰