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J-GLOBAL ID：202102283605981798   整理番号：21A1000165

Tubb4a遺伝子の突然変異は髄鞘形成および脱髄を伴う微小管蓄積をもたらす【JST・京大機械翻訳】

A mutation in the Tubb4a gene leads to microtubule accumulation with hypomyelination and demyelination

著者 (15件)： Duncan Ian D. (Department of Medical Sciences, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI) ,  Bugiani Marianna (Department of Pathology, VU University Medical Center, Amsterdam, the Netherlands) ,  Bugiani Marianna (Center for Childhood White Matter Disorders, Amsterdam Neuroscience, VU University Medical Center, Amsterdam, the Netherlands) ,  Radcliff Abigail B. (Department of Medical Sciences, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI) ,  Moran John J. (Waisman Center, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI) ,  Lopez-Anido Camila (Waisman Center, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI) ,  Duong Phu (Waisman Center, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI) ,  August Benjamin K. (Electron Microscope Facility, School of Medicine and Public Health, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI) ,  Wolf Nicole I. (Center for Childhood White Matter Disorders, Amsterdam Neuroscience, VU University Medical Center, Amsterdam, the Netherlands) ,  Wolf Nicole I. (Department of Child Neurology, VU University Medical Center, Amsterdam, the Netherlands) ,  van der Knaap Marjo S. (Center for Childhood White Matter Disorders, Amsterdam Neuroscience, VU University Medical Center, Amsterdam, the Netherlands) ,  van der Knaap Marjo S. (Department of Child Neurology, VU University Medical Center, Amsterdam, the Netherlands) ,  van der Knaap Marjo S. (Department of Functional Genomics, Center for Neurogenomics and Cognitive Research, Amsterdam Neuroscience, VU University, Amsterdam, the Netherlands) ,  Svaren John (Waisman Center, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI) ,  Svaren John (Department of Comparative Biosciences, School of Veterinary Medicine, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI)
資料名： Annals of Neurology  (Annals of Neurology)
巻： 81  号： 5  ページ： 690-702  発行年： 2017年 
JST資料番号： T0008A  ISSN： 0364-5134  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:著者らの目的は,タイプラットモデルにおける重大な低髄質化の遺伝的原因を定義し,ヒト白質疾患との関連を決定することであった。方法:ラット染色体9へのタイプ変異の以前の局在性に基づき,TUBB4A遺伝子の変異が中枢神経系低髄膜化の患者で記述されているので,変異がTubb4a(β-チューブリン4A)遺伝子内に存在するかどうかを試験した。微小管の蓄積が進行性脱髄をもたらすかどうかを決定するために,著者らは光と電子顕微鏡によって2歳ラットの脊髄と視神経を分析した。TUBB4A Asn414Lys変異を有する患者からの脳白質と重症低髄症の磁気共鳴画像証拠を同様に研究した。結果:タイプラット年齢として,微小管の蓄積を伴うオリゴデンドロサイト数の増加と関連した脊髄の脳および背側柱におけるミエリンの進行性消失がある。この蓄積はオリゴデンドロサイトの全細胞体と遠位過程に関与していたが,軸索には微小管の蓄積はなかった。Tubb4aにおける単一点突然変異(p.Ala302Thr)はホモ接合タイプ試料で見出された。オリゴデンドロサイトにおけるオリゴデンドロサイト数の増加と微小管の配列に関連した同様の低髄鞘形成が,ヒト患者試料で実証された。INTERETATION:タイプラットは,ヒトにおけるTUBB4変異の最初の動物モデルであり,微小管蓄積の機構を試験する新しい系である。TUBB4A変異と白質ジストロフィーの患者における微小管蓄積の知見は,ヒト疾患のモデルとしてタイプの有用性を確認する。ニューロン2017;81:690-702。Copyright 2021 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  *遺伝子 ,  軸索 ,  脊髄 ,  *突然変異 ,  ヒト ,  ミエリン ,  ラット ,  *微小管 ,  視神経 ,  チューブリン ,  NMRイメージング ,  オリゴデンドログリア
準シソーラス用語： 動物モデル ,  *ミエリン形成 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (4件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  血液の腫よう  (GK04000M) ,  遺伝子操作  (EC02050B)

タイトルに関連する用語 (6件)： 遺伝子 ,  突然変異 ,  髄鞘形成 ,  脱髄 ,  微小管 ,  蓄積