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J-GLOBAL ID：202102283864461806   整理番号：21A0499878

広州市地区7234例の新生児難聴遺伝子変異分析【JST・京大機械翻訳】

Screening and analysis of deafness gene mutations among 7234 newborns in Guangzhou area

著者 (7件)： Li Ma (中山大学附属第三医院検験科,广東,广州 510630) ,  Ye Yanchou (中山大学附属第三医院産科実験室,广東,广州 510630) ,  He Guowei (中山大学附属第三医院検験科,广東,广州 510630) ,  Dong Huimin (中山大学附属第三医院検験科,广東,广州 510630) ,  Li Lin (中山大学附属第三医院検験科,广東,广州 510630) ,  Hu Bo (中山大学附属第三医院検験科,广東,广州 510630) ,  Zhang Jun (中山大学附属第三医院産科実験室,广東,广州 510630)
資料名： Fenzi Zhenduan yu Zhiliao Zazhi  (Fenzi Zhenduan yu Zhiliao Zazhi)
巻： 12  号： 1  ページ： 11-15  発行年： 2020年 
JST資料番号： C4390A  ISSN： 1674-6929  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:広州地区の7234例の新生児の4つのよく見られる遺伝性難聴遺伝子のホットスポットの突然変異状況を分析し、広州地区の遺伝性難聴の予防と治療に根拠を提供する。方法:広州市天河区中山大学付属第三病院2015年6月から2019年1月までに出産した7234例の新生児臍帯血液サンプルを収集し、難聴遺伝子ホットスポット検査を行い、遺伝子変異新生児はSangerシークエンシング検証及び遺伝子エクソンシークエンシングを行った。結果:266例(3.68%)は,GJB2遺伝子突然変異,159例(22.0%),SLC26A4遺伝子突然変異の85例(1.18%)であった。266例の遺伝子キャリアのうち、GJB2c.235delCヘテロ接合突然変異が49.6%(132/266)を占め、SLC26A4IVS7-2A>G突然変異が28.2%(75/266)を占め、残りの部位が22.2%を占めた。携帯者の一代のシークエンシング検証結果は難聴遺伝子スクリーニングの結果と一致し、遺伝子エクソンシークエンシングで3名の二重突然変異の患児があり、2例はGJB2c.235delCとGJB2c.109G>Aの二重ヘテロ接合突然変異の患児であった。もう一つの例はSLC26A4IVS7-2A>GとSLC26A4c.1983C>Aの二重ヘテロ接合突然変異の患児であり、3例の患児は両親の血液サンプルで検証し、二重ヘテロ接合部位はそれぞれ親から遺伝した。結論:本研究において、7234例の新生児難聴遺伝子スクリーニングにおいて、GJB2遺伝子突然変異の頻度が最も高く、その次はSLC26A4遺伝子であり、難聴児の早期発見と早期介入に参考と指導を提供した。現行のホットスポット突然変異検出部位は、他の突然変異部位を検出でき、現地の検査状況に応じて、現地のスクリーニング案を調整あるいは制定することができる。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  *遺伝子 ,  新生児 ,  突然変異 ,  臍帯 ,  ホットスポット ,  スクリーニング ,  早期診断 ,  *遺伝子変異
準シソーラス用語： 配列解析 ,  遺伝子検査 ,  GJB2遺伝子 ,  SLC26A4遺伝子 ,  遺伝性難聴 ,  二重ヘテロ接合 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 耳・鼻・咽頭・喉頭の疾患  (GQ03000X) ,  耳・鼻・咽頭・喉頭の診断  (GQ02000Q)

タイトルに関連する用語 (5件)： 広州市 ,  地区 ,  新生児 ,  難聴 ,  遺伝子変異分析