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J-GLOBAL ID：202102285363611877   整理番号：21A0745009

22q12.1-q13.3反復患児の遺伝学的解析【JST・京大機械翻訳】

Genetic analysis of an infant with duplication of 22q12.1-q13.3

著者 (6件)： Li Rui (焦作市婦幼保健院遺伝与産前診断中心 454000) ,  Wang Ailing (焦作市婦幼保健院遺伝与産前診断中心 454000) ,  Wang Jianhong (焦作市婦幼保健院遺伝与産前診断中心 454000) ,  Shi Panlai (鄭州大学第一附属医院遺伝与産前診断中心 450000) ,  Ma Yufei (焦作市婦幼保健院遺伝与産前診断中心 454000) ,  Kong Xiangdong (鄭州大学第一附属医院遺伝与産前診断中心 450000)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 37  号： 5  ページ： 555-558  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:先天性心疾患合併口蓋裂などの奇形の新生児1例について遺伝学的分析を行う。方法;従来のGバンドを用いて、患児及びその親の末梢血染色体に対して核型分析を行った。低深度全ゲノムハイスループットシークエンシング技術(low-coveragemassivelyparallelcopynumbervariationsequencing)を用いた。CNV-seq)は患児とその両親に対してコピー数変異(copynumbervariants,CNVs)分析を行った。結果;患児の核型は46,X,add(Y)(q11.23)であり,Y染色体長腕には不明由来の染色体断片が存在し,CNV-seqの結果はseq[hg19]22q12.1q13であった。3(2952000151180000)×3。両親の核型およびCNV-seqの結果は正常であった。結論:患児Y染色体上の不明由来染色体断片は22q12.1-q13.3反復領域であり、新発変異に属し、患児の異常表現型はそれによる。CNV-Seqと核型分析技術は相互に補完し、明確に診断し、遺伝カウンセリングに正確な指導を提供する。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 染色体 ,  *新生児 ,  表現型 ,  口蓋裂 ,  先天性心疾患 ,  核型 ,  Y染色体 ,  コピー数 ,  末梢血 ,  遺伝カウンセリング
準シソーラス用語： 核型分類 ,  患児 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 反復 ,  患児 ,  遺伝学 ,  解析