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J-GLOBAL ID：202102286541642264   整理番号：21A0212024

ピリドキサールリン酸結合蛋白質(PLPBP)欠損によるビタミンB6依存性てんかん-パキスタンからの最初の症例報告と文献レビュー【JST・京大機械翻訳】

Vitamin B6-dependent epilepsy due to pyridoxal phosphate-binding protein (PLPBP) defect - First case report from Pakistan and review of literature

著者 (4件)： Ahmed Sibtain (Section of Clinical Chemistry, Department of Pathology and Laboratory Medicine, Aga Khan University, Stadium Road, P.O. Box 3500, Karachi, 74800, Pakistan) ,  DeBerardinis Ralph J. (Children’s Medical Center Research Institute at UT Southwestern, Texas, USA, Howard Hughes Medical Institute, UT Southwestern Medical Center, USA) ,  Ni Min (Children’s Medical Center Research Institute at UT Southwestern, Texas, USA) ,  Afroze Bushra (Department of Paediatrics & Child Health, Aga Khan University, Stadium Road, P.O. Box 3500, Karachi, 74800, Pakistan)
資料名： Annals of Medicine and Surgery  (Annals of Medicine and Surgery)
巻： 60  ページ： 721-727  発行年： 2020年 
JST資料番号： W3523A  ISSN： 2049-0801  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ビタミンB6依存性てんかんは,通常,ピリドキシン(PN)として利用可能なビタミンB6または生物学的に活性型ピリドキサール5-リン酸(PLP)による治療に反応する新生児発症発作により特性化される常染色体劣性疾患の不均一群である。ビタミンB6依存性てんかんは,B6代謝に関与する少なくとも5つの異なる遺伝子の変異によって引き起こされる。文献レビューは,PLPBP変異に起因するビタミンB6依存性てんかんの30人の患者のみが世界中で報告されていることを明らかにした。著者らは,生後数時間から開始し,PLPに応答する焦点発作と同様に,全身性および限局性発作を呈した初産のパキスタン親に生まれた乳児男児の症例を報告する。全エキソーム配列決定はホモ接合病原性変異体NM_007198.4:c.4647insCA,NP_009129.1:pを明らかにした。Leu17Hisfsは,PLPBP遺伝子のフレームシフトを生じるCA重複を生じる。PLPBP欠損によるビタミンB6-Dependent Epilpsyは稀な疾患である。発達転帰は早期治療でも変化する。治療で最適な発達マイルストーンを達成する患者はほとんどない。PLPは,PLPBP欠損に対する選択治療として提唱されているが,経口PNも,我々の症例を含むいくつかの患者で良好な発作コントロールを示した。PLPBP欠損によるビタミンB6依存性てんかんは,ピリドキサミン5′-リン酸オキシダーゼ(PNPO)欠損を示唆する生化学的特徴を有する患者において考慮すべき重要な鑑別診断であり,遺伝子検査は正しい診断に達することを促進する。診断と治療は,ほとんどの患者で優れた発作制御をもたらした。Copyright 2021 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *リン酸 ,  遺伝子 ,  オキシダーゼ ,  新生児 ,  *てんかん ,  *文献展望 ,  *ビタミンB群 ,  乳児 ,  劣性 ,  常染色体 ,  発作 ,  症例報告 ,  鑑別診断 ,  窒素複素環化合物 ,  ポリオール
準シソーラス用語： エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： ビタミンB_6 ,  てんかん ,  ピリドキサールリン酸結合蛋白質 ,  ピリドキシン ,  症例報告

分類 (1件)： ビタミンB群  (EB07030L)

物質索引 (1件)： ビタミンB₆

タイトルに関連する用語 (8件)： ピリドキサールリン酸 ,  結合蛋白質 ,  欠損 ,  ビタミンB6依存 ,  てんかん ,  パキスタン ,  症例報告 ,  文献レビュー