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J-GLOBAL ID：202102288481819936   整理番号：21A0756818

PIK3CD遺伝子変異により活性化されたPI3Kδ症候群の一例の臨床資料及び遺伝子変異分析【JST・京大機械翻訳】

Activated PI3K Delta Syndrome Caused byPIK3CD Gene Mutation:Clinical and Genetic Variation Analyses of One Case

著者 (3件)： He Bo (570208 海南省海口市,中南大学湘雅医学院附属海口医院) ,  Cui Qingyang (570208 海南省海口市,中南大学湘雅医学院附属海口医院) ,  Lu Jun (570208 海南省海口市,中南大学湘雅医学院附属海口医院)
資料名： Zhongguo Quan Ke Yixue  (Zhongguo Quan Ke Yixue)
巻： 23  号： 30  ページ： 3859-3863  発行年： 2020年 
JST資料番号： C3079A  ISSN： 1007-9572  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 本文は1例のPIK3CD遺伝子変異により活性化されたPI3Kδ症候群患者を報告し、その主な表現は反復性呼吸器感染17年余りで、家系全エクソン検査で最終的に本症を確定診断した。活性化PI3K-δ症候群は臨床で稀な原発性連合免疫不全疾患であり、主に反復性呼吸器感染、肝脾リンパ節腫大及びサイトメガロウイルス及び/又はEBウイルス血症を呈し、直ちに遺伝子検査を行うと早期診断できる。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： サイトメガロウイルス ,  EBウイルス ,  免疫不全症候群 ,  呼吸器感染症 ,  早期診断 ,  家系 ,  *ホスファチジルイノシトール3-キナーゼ ,  *遺伝子変異
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  リンパ節腫大 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C)

タイトルに関連する用語 (7件)： 遺伝子変異 ,  活性化 ,  PI3K ,  症候群 ,  臨床 ,  資料 ,  遺伝子変異分析