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J-GLOBAL ID：202102288534878192   整理番号：21A2793108

パーキンソン病とLRRK2 p.N1437H変異患者の最初の神経病理学的記述【JST・京大機械翻訳】

First neuropathological description of a patient with Parkinson’s disease and LRRK2 p.N1437H mutation

著者 (17件)： Puschmann Andreas (Department of Clinical Science, Section of Geriatric Psychiatry, Lund University, Sweden) ,  Puschmann Andreas (Department of Neurology, Lund, Skane University Hospital, Sweden) ,  Puschmann Andreas (Department of Neuroscience, Mayo Clinic, Jacksonville, FL, USA) ,  Englund Elisabet (Department of Clinical Pathology, Skane University Hospital, Sweden) ,  Ross Owen A. (Department of Neuroscience, Mayo Clinic, Jacksonville, FL, USA) ,  Vilarino-Gueell Carles (Department of Neuroscience, Mayo Clinic, Jacksonville, FL, USA) ,  Vilarino-Gueell Carles (Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada) ,  Lincoln Sarah J. (Department of Neuroscience, Mayo Clinic, Jacksonville, FL, USA) ,  Kachergus Jennifer M. (Department of Neuroscience, Mayo Clinic, Jacksonville, FL, USA) ,  Cobb Stephanie A. (Department of Neuroscience, Mayo Clinic, Jacksonville, FL, USA) ,  Tornqvist Anna-Lena (Department of Neurosurgery, Skane University Hospital, Sweden) ,  Rehncrona Stig (Department of Neurosurgery, Skane University Hospital, Sweden) ,  Widner Hakan (Department of Neurology, Lund, Skane University Hospital, Sweden) ,  Wszolek Zbigniew K. (Department of Neurology, Mayo Clinic, Jacksonville, FL, USA) ,  Farrer Matthew J. (Department of Neuroscience, Mayo Clinic, Jacksonville, FL, USA) ,  Farrer Matthew J. (Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada) ,  Nilsson Christer (Department of Clinical Science, Section of Geriatric Psychiatry, Lund University, Sweden)
資料名： Parkinsonism and Related Disorders  (Parkinsonism and Related Disorders)
巻： 18  号： 4  ページ： 332-338  発行年： 2012年 
JST資料番号： W3182A  ISSN： 1353-8020  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： LRRK2遺伝子(LRRK2 p.N1437H)におけるc.4309A>C変異は,最近,単遺伝子性Parkinson病(PD)を引き起こす第7病原性LRRK2変異として報告されている。現在まで,この変異により世界中で2つのファミリーのみが同定されている。PD患者の7つの脳からDNAをスクリーニングすることによって,著者らは一見散発性PDとLRRK2 p.N1437H突然変異を有する1つの個体を見つけた。臨床的に,患者は振戦を伴うレボドーパ応答PDを有し,19年の疾患期間の間に重度の運動変動を発症した。OFF中,重度で痛みのあるON-dystonia,および自殺思考を伴う重度の鬱病があった。進行段階では,認知は運動OFF中に遅くなったが,認知低下は認められなかった。自律神経系機能障害の徴候はなかった。視床下核の両側深部脳刺激は,運動症状に不十分な結果をもたらした。患者は自殺を訴えた。神経病理学的検査は,脳幹における顕著な細胞損失と中等度のα-シヌクレイン陽性Lewy小体病理を明らかにした。皮質には疎なLewy病理学があった。顕著な所見は,脳幹,側頭辺縁領域および新皮質における非常に顕著なユビキチン陽性病理であった。ユビキチン陽性は白質で最も顕著であり,比較的弱いα-シヌクレイン免疫反応性に比例した。タウに対する免疫染色は軽度陽性であり,非特異的変化を明らかにしたが,TDP-43およびFUSに対する染色は完全に陰性であった。この患者におけるユビキチン陽性病変の分布および形状は,LRRK2変異およびユビキチン病理を有する少数の以前に記述された患者とは異なり,ユビキチン化蛋白質基質は不明のままである。Copyright 2021 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： DNA【核酸】 ,  遺伝子 ,  振戦 ,  突然変異 ,  脳幹 ,  免疫反応 ,  皮質 ,  うつ病 ,  疼痛 ,  機能障害 ,  ユビキチン ,  *Parkinson病 ,  *病理 ,  免疫染色
準シソーラス用語： *LRRK2 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 常染色体優性パーキンソニズム ,  LRRK2 ,  α-シヌクレイン ,  ユビキチン ,  脳深部刺激 ,  自殺

分類 (3件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (6件)： パーキンソン病 ,  LRRK2 ,  変異 ,  患者 ,  神経病理学 ,  記述