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J-GLOBAL ID：202102288547637552   整理番号：21A0500204

QF-PCRは,4262人の胎児の一般的染色体異数性を分析した。【JST・京大機械翻訳】

Retrospective analysis of 4262 cases of common chromosome aneuploidy detected by QF-PCR

著者 (6件)： Zhou Weining (广東省婦幼保健院医学遺伝中心,广東广州,511442) ,  Du Qianyi (广東省婦幼保健院医学遺伝中心,广東广州,511442) ,  Zhong Zhicheng (广東省婦幼保健院医学遺伝中心,广東广州,511442) ,  He Tianwen (广東省婦幼保健院医学遺伝中心,广東广州,511442) ,  Zhang Yanxia (广東省婦幼保健院医学遺伝中心,广東广州,511442) ,  Tang Chunfang (广東省婦幼保健院新生儿外科,广東广州,511442)
資料名： Zhongguo Chanqian Zhenduan Zazhi (Dianziban)  (Zhongguo Chanqian Zhenduan Zazhi (Dianziban))
巻： 12  号： 1  ページ： 37-42  発行年： 2020年 
JST資料番号： C4367A  ISSN： 1674-7399  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】蛍光定量的ポリメラーゼ連鎖反応(QF-PCR)技術による一般的染色体(21,18,13,および2,3,および3,2,4,および2,4,2X/Y)異数産前診断の結果、その応用価値を評価する。異なる産前診断の徴候はよく見られる染色体異数体の陽性率と診断され、遺伝カウンセリングに参考となる。【方法】2018年1月から2018年12月まで,広東省の婦人保健院で,4262人の出生前診断サンプルを採取し,QF-PCRと染色体核型分析で二重盲検を行い,QF-PCRの一致率を分析した。感度と特異度及び異なる産前診断の徴候は染色体異数体の陽性率と診断した。【結果】標準染色体核型分析と比較して,QF-PCRは,一般的染色体(21,18,13,およびX/Y)の異数性陽性数305症例を診断し,4症例で低比率の異数性キメラを診断し,1症例で21のキメラQF-PCRが陽性であった。核型分析は陰性で、一致率は98.8%、感度と特異性はそれぞれ85.9%と99.9%であり、普通の5つの染色体異数体の検出範囲以外の陽性サンプルを取り除き、感度と特異性はそれぞれ98.7%と99.9%であった。異なる出生前診断の徴候で、よく見られる染色体異数体の陽性率と診断された。高リスク(77.6%)は,非侵襲性出生前遺伝子でスクリーニングした。頚部の透明層の厚さは厚くなった(10.7%)。胎児超音波異常(9.0%);ダウン症候群の血清学的スクリーニングは,高リスク(8.2%)であった。妊婦の年齢は35歳以上(4.4%)であった。ハイリスク妊娠(3.9%);不良妊産歴(1.0%)。【結語】QF-PCRは,一般的染色体(21,18,13,X/Y)の異数性,感受性および特異性を迅速に診断するが,低比率のキメラは非常に容易に見逃され,2つの結果が一致しないときは,染色体核型分析の診断に完全には依存しない。異なる産前診断の徴候の陽性率を知ることは、遺伝カウンセリングに対して一定の指導価値がある。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 蛍光 ,  遺伝子 ,  *染色体 ,  胎児 ,  キメラ ,  二重盲検法 ,  スクリーニング ,  異数体 ,  Down症候群 ,  出生前診断 ,  PCR法 ,  妊婦 ,  遺伝カウンセリング
準シソーラス用語： *異数性 ,  特異度 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W)

タイトルに関連する用語 (4件)： 胎児 ,  染色体 ,  異数性 ,  分析