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J-GLOBAL ID：202102288585377575   整理番号：21A0043135

新生児肺胞毛細血管の発育不良合併肺静脈転位の一例と文献復習【JST・京大機械翻訳】

Alveolar capillary dysplasia with misalignment of the pulmonary veins: a case report and literature review

著者 (6件)： Lin Yi (深zhen市儿童医院新生儿科 58038) ,  Jiang Jingbo (深zhen市儿童医院新生儿科 58038) ,  Xia Bei (深zhen市儿童医院超声科 518038) ,  Cao Juan (深zhen市儿童医院病理科 51808) ,  Yu Aizhen (深zhen市儿童医院新生儿科 58038) ,  Huang Weimin (深zhen市儿童医院新生儿科 58038)
資料名： Zhonghua Erke Zazhi  (Zhonghua Erke Zazhi)
巻： 58  号： 10  ページ： 838-842  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2332A  ISSN： 0578-1310  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】肺静脈転位(ACDMPV)を伴う肺胞毛細血管形成不全(ACDMPV)の臨床的特徴,病理学的特徴,および遺伝子変異型を調査する。方法:20年1月に深セン市児童病院の新生児科で治療を受けた1例のACDMPV新生児の病例資料を回顧性分析し、その臨床表現、補助検査、病理結果及び家系関係を分析した。「肺胞毛細血管発育不良」「alveolarcapillarydysplasia」、「alveolarcapillarydysplasiawithmisalignmentofthepulmonaryveins」「FOXF1」をそれぞれ検索語とする。PubMed、中国知網、万方、維普及データベース及びライトン開放変異データベースを検索し、20年3月までの文献を検索し、この病気の診断構想をまとめた。結果:患児男、1時間齢、“肛門閉鎖1時間”のため入院した。6時間齢で呼吸窮迫を伴う低酸素血症が出現した。超音波検査にて胆嚢欠損を提示した。1日齢に肛門閉鎖と臍膨出修復術中にメルケル憩室を認めた。患児の術後持続性肺動脈高圧が加重し、通常降下肺動脈圧の治療効果は良くなく、26日齢で死亡した。肺生検では肺胞単位の減少、間質の肥厚、肺胞毛細血管の密度の低下、肺動脈の管壁の中層の肥厚、肺静脈の位置の異常、肺の小動脈への付着、ACDMPVに符合する。全エクソン配列分析により、染色体16q24.1に位置するFOXF1遺伝子ヘテロ接合フレーム変異c376377insT;pを発見した。(Pro126fs)関連文献報告は見られなかった。予測は、コードされたタンパク質が第126位のプロリンからコードの乱れを引き起こし、コードされたタンパク質を切断し、その正常な機能を失う。ヒトゲノム変異データベースは文献に報告されていないが、ESP6500siv2_ALL、千人ゲノム(1000g2015aug_ALL)とdbSNP147データベースはいずれも収録されていない。この変異は病原性変異と考えられる。復習文献は英文文献の6本の54個の変異部位に含まれ、ミスセンス変異28個、ナンセンス変異10個、フレームシフト変異11個、欠失変異2個、同義変異1個、伸長変異2個を含む。資料は全症例45例(男性24例、女性21例)で、文献報告では3例のみが生存した。結論:ACDMPVは有効な治療手段がなく、死亡率が高い。新生児に難治性低酸素血症及び持続性肺動脈高圧、或いは肺外奇形を伴う場合、直ちに肺組織生検及び遺伝子学的検査を行うべきである。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： データベース ,  遺伝子 ,  呼吸困難 ,  死亡率 ,  新生児 ,  タンパク質 ,  *肺胞 ,  *毛細血管 ,  *肺静脈 ,  肺動脈 ,  生検 ,  欠失突然変異 ,  ナンセンス突然変異 ,  病理 ,  遺伝子変異

分類 (1件)： 小児科学一般  (GC08010B)

タイトルに関連する用語 (9件)： 新生児 ,  肺胞 ,  毛細血管 ,  発育不良 ,  合併 ,  肺静脈 ,  転位 ,  文献 ,  復習