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J-GLOBAL ID：202102288607156181   整理番号：21A2062904

皮膚異常を伴う遺伝性難聴【JST・京大機械翻訳】

Hereditary Hearing Impairment with Cutaneous Abnormalities

著者 (13件)： Lee Tung-Lin (Department of Medical Education, National Taiwan University Hospital, Taipei City 100, Taiwan) ,  Lin Pei-Hsuan (Department of Otolaryngology, National Taiwan University Hospital, Taipei 11556, Taiwan) ,  Lin Pei-Hsuan (Graduate Institute of Clinical Medicine, National Taiwan University College of Medicine, Taipei City 100, Taiwan) ,  Chen Pei-Lung (Graduate Institute of Clinical Medicine, National Taiwan University College of Medicine, Taipei City 100, Taiwan) ,  Chen Pei-Lung (Graduate Institute of Medical Genomics and Proteomics, National Taiwan University College of Medicine, Taipei City 100, Taiwan) ,  Chen Pei-Lung (Department of Medical Genetics, National Taiwan University Hospital, Taipei 10041, Taiwan) ,  Chen Pei-Lung (Department of Internal Medicine, National Taiwan University Hospital, Taipei 10041, Taiwan) ,  Hong Jin-Bon (Graduate Institute of Medical Genomics and Proteomics, National Taiwan University College of Medicine, Taipei City 100, Taiwan) ,  Hong Jin-Bon (Department of Dermatology, National Taiwan University Hospital, Taipei City 100, Taiwan) ,  Wu Chen-Chi (Department of Otolaryngology, National Taiwan University Hospital, Taipei 11556, Taiwan) ,  Wu Chen-Chi (Graduate Institute of Clinical Medicine, National Taiwan University College of Medicine, Taipei City 100, Taiwan) ,  Wu Chen-Chi (Department of Medical Genetics, National Taiwan University Hospital, Taipei 10041, Taiwan) ,  Wu Chen-Chi (Department of Medical Research, National Taiwan University Biomedical Park Hospital, Hsinchu City 300, Taiwan)
資料名： Genes (Web)  (Genes (Web))
巻： 12  号： 1  ページ： 43  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7194A  ISSN： 2073-4425  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 症候性遺伝性聴覚障害(HHI)は,罹患した個人とその家族に深刻な影響を与える臨床的および病因的に多様な状態である。皮膚所見は,臨床医に対する聴覚関連症状より明らかであり,より重要なことに,患児および若年者の介護者に対し,皮膚症状の相関マップを確立し,それらの根底にある遺伝的原因は,症候群HHIの早期同定および診断に重要である。本論文では,皮膚異常を伴う症候性HHIに関する包括的PubMedデータベース検索を行い,合計260の関連出版物をレビューした。詳細分析は,HHIと関係した皮膚症状が,異なる分子病因機構を含む各カテゴリーで,色素,過角化/爪,および結合組織障害の3つのカテゴリーに分類できることを明らかにした。この概要は,臨床医と研究者が皮膚異常を伴う症候群HHIの表現型の特徴と病原性機構に関する明確なアトラスを構築し,これらの条件の臨床と分子診断を促進するのに役立つ。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 聴覚 ,  刊行物 ,  *遺伝 ,  色素 ,  表現型 ,  角化症 ,  病原性 ,  結合組織病 ,  病因
準シソーラス用語： *皮膚異常 ,  皮膚症状 ,  臨床医 ,  分子診断 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 症候性遺伝性難聴 ,  皮膚異常 ,  遺伝子診断 ,  精密医学

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (271件)：

• Morton, C.C.; Nance, W.E. Newborn hearing screening-A silent revolution. N. Engl. J. Med. 2006, 354, 2151-2164.
• Hilgert, N.; Smith, R.J.; Van Camp, G. Forty-six genes causing nonsyndromic hearing impairment: Which ones should be analyzed in DNA diagnostics? Mutat. Res. 2009, 681, 189-196.
• Azaiez, H.; Booth, K.T.; Ephraim, S.S.; Crone, B.; Black-Ziegelbein, E.A.; Marini, R.J.; Shearer, A.E.; Sloan-Heggen, C.M.; Kolbe, D.; Casavant, T.; et al. Genomic Landscape and Mutational Signatures of Deafness-Associated Genes. Am. J. Hum. Genet. 2018, 103, 484-497.
• Pingault, V.; Ente, D.; Dastot-Le Moal, F.; Goossens, M.; Marlin, S.; Bondurand, N. Review and update of mutations causing Waardenburg syndrome. Hum. Mutat. 2010, 31, 391-406.
• Read, A.P.; Newton, V.E. Waardenburg syndrome. J. Med. Genet. 1997, 34, 656-665.

タイトルに関連する用語 (2件)： 皮膚異常 ,  遺伝性難聴