文献

J-GLOBAL ID：202102288733000592   整理番号：21A0980600

炎症性腸疾患を伴うG6PC3欠損関連先天性好中球減少症の包括的マルチオミクス解析【JST・京大機械翻訳】

Comprehensive multi-omics analysis of G6PC3 deficiency-related congenital neutropenia with inflammatory bowel disease

著者 (18件)： Dasouki Majed (Department of Genetics, Department of Pathology & Laboratory Medicine King Faisal Specialist Hospital, and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Dasouki Majed (Saudi Human Genome Program. King Abdulaziz Center for Science & Technology, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Alaiya Ayodeele (Department of Stem Cell Therapy. Proteomics Program. King Faisal Specialist Hospital and Research Center, MBC-03-30. PO Box 3354, Riyadh 11211, Saudi Arabia) ,  ElAmin Tanziel (Department of Genetics, Department of Pathology & Laboratory Medicine King Faisal Specialist Hospital, and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Shinwari Zakia (Department of Stem Cell Therapy. Proteomics Program. King Faisal Specialist Hospital and Research Center, MBC-03-30. PO Box 3354, Riyadh 11211, Saudi Arabia) ,  Monies Dorota (Department of Genetics, Department of Pathology & Laboratory Medicine King Faisal Specialist Hospital, and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Abouelhoda Mohamed (Saudi Human Genome Program. King Abdulaziz Center for Science & Technology, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Jabaan Amjad (Saudi Human Genome Program. King Abdulaziz Center for Science & Technology, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Almourfi Feras (Saudi Human Genome Program. King Abdulaziz Center for Science & Technology, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Rahbeeni Zuhair (Department of Medical Genetics, King Faisal Specialist Hospital, and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Alsohaibani Fahad (Department of Internal Medicine, King Faisal Specialist Hospital, and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Almohareb Fahad (Adult hematology/BMT, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Al-Zahrani Hazzaa (Adult hematology/BMT, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Guzman Vega Francisco J. (King Abdullah University of Science and Technology (KAUST), Computational Bioscience Research Center (CBRC), Division of Biological and Environmental Sciences and Engineering (BESE), Thuwal, 23955-6900, Saudi Arabia) ,  Arold Stefan T. (King Abdullah University of Science and Technology (KAUST), Computational Bioscience Research Center (CBRC), Division of Biological and Environmental Sciences and Engineering (BESE), Thuwal, 23955-6900, Saudi Arabia) ,  Arold Stefan T. (Centre de Biochimie Structurale, CNRS, INSERM, Universite de Montpellier, 34090 Montpellier, France) ,  Aljurf Mahmoud (Adult hematology/BMT, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Ahmed Syed Osman (Adult hematology/BMT, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia)
資料名： iScience  (iScience)
巻： 24  号： 3  ページ： Null  発行年： 2021年 
JST資料番号： W5512A  ISSN： 2589-0042  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： G6PC3における常染色体劣性変異は,先天性心疾患および非定型炎症性腸疾患(IBD)を含む,孤立および症候群性先天性好中球減少症を引き起こす。G6PC3とMPLにおける新規突然変異を有する高度に血統的な家系において,著者らは包括的マルチオミクス分析を実施した。変異体G6PC3とMPL蛋白質の構造解析は損傷効果を示唆する。IBDの影響を受けた発端者における明確な分子サイトカインプロファイル(サイトコーム)を検出した。G6PC3欠損血漿試料の液体クロマトグラフィー-質量分析に基づくプロテオミクス分析は,75のアップレギュレートと73の下方制御された蛋白質を含む460の異なる蛋白質を同定した。特に,転写因子GATA4とLST1はダウンレギュレートされたが,血小板因子4(PF4)はアップレギュレートされた。GATA4とPF4は,それぞれ先天性心疾患とIBDにリンクしており,一方,LST1は,正常な細胞-細胞コミュニケーションに必要であるので,様々な必須細胞機能を混乱させる可能性がある。まとめると,これらの研究は,症候性先天性G6PC3欠損の病因への潜在的新規洞察を提供する。Copyright 2021 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 構造解析 ,  血漿 ,  タンパク質 ,  突然変異 ,  劣性 ,  先天性心疾患 ,  常染色体 ,  ダウンレギュレーション ,  家系 ,  転写因子 ,  *病因 ,  プロテオミクス
準シソーラス用語： *炎症性腸疾患 ,  系統関係 ,  細胞機能 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 病態生理学 ,  システム生物学 ,  ゲノミクス ,  プロテオミクス

分類 (2件)： 血液の疾患  (GK03000F) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 炎症性腸疾患 ,  欠損 ,  先天性好中球減少症 ,  マルチオミクス解析