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J-GLOBAL ID：202102289018954978   整理番号：21A0745053

PCR-HRM技術を応用して,MMACHC遺伝子のホットスポット変異c.609G>Aを迅速にスクリーニングした。【JST・京大機械翻訳】

Rapid screening of a hotspot variant c. 609G>A in MMACHC gene by using PCR-high-resolution melting curve analysis

著者 (8件)： Lin Shuxiang (天津市儿童医院儿科研究所 300134) ,  Wang Chao (天津市儿童医院儿科研究所 300134) ,  Zhang Xinjie (天津市儿童医院儿科研究所 300134) ,  Xu Xiaowei (天津市儿童医院儿科研究所 300134) ,  Zou Qianqian (天津市儿童医院神経外科 300134) ,  Cai Chunquan (天津市儿童医院神経外科 300134) ,  Zhang Yuqin (天津市儿童医院神経内科 300134) ,  Shu Jianbo (天津市儿童医院儿科研究所 300134)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 37  号： 7  ページ： 759-763  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的;2つのコバラミン代謝障害C型(CobalaminC、cblC)家系に対して遺伝子変異分析を行い、変異の明確化に基づき、MMACHC遺伝子のホットスポットに対する変異cを構築した。609G>Aのポリメラーゼ連鎖反応-高分解能融解曲線(high-resolutionmelting,HRM)迅速スクリーニング法。方法;発端者と親の末梢血ゲノムDNAを抽出した。PCR-Sangerシークエンシング技術を用いて、cblC家系のMMACHC遺伝子に対して変異分析を行った。PCR-HRM技術で100名の健常な子供のMMACHC遺伝子変異c.609G>Aをスクリーニングした。結果:Sangerシークエンシングにより、発端者1MMACHC遺伝子にはc.394C>Tとc.609G>A複合ヘテロ接合変異があり、発端者2MMACHC遺伝子はc.482G>Aとc.609G>A複合ヘテロ接合変異が存在することが明らかになった。発端者および100名の健常児のPCR-HRM解析結果はSangerシークエンシングの結果と一致した。結論:c.609G>AはMMACHC遺伝子のホットスポット病原性変異であり、PCR-HRM技術によるスクリーニングはcblCの迅速遺伝子診断に有効な方法である。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  *遺伝子 ,  病原性 ,  子供 ,  *ホットスポット ,  *スクリーニング ,  家系 ,  遺伝子診断 ,  PCR法 ,  末梢血 ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： 配列解析 ,  融解曲線 ,  ゲノムDNA ,  変異解析 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 応用 ,  遺伝子 ,  ホットスポット ,  変異 ,  スクリーニング