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J-GLOBAL ID：202102289736565922   整理番号：21A0442508

母性無細胞DNAの標的化配列決定による胎児単一遺伝子突然変異の検出【JST・京大機械翻訳】

Detection of Fetal Single Gene Mutations through Targeted Sequencing of Maternal cell-free DNA

著者 (1件)： Namkung Junghyun (AI/DT center SK telecom,Seoul,Korea)
資料名： IEEE Conference Proceedings  (IEEE Conference Proceedings)
巻： 2020  号： BIBM  ページ： 1391-1394  発行年： 2020年 
JST資料番号： W2441A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 非侵襲的出生前試験は,染色体異数性に対して利用可能であるが,単遺伝子疾患に対しては利用できない。本研究は,母体血液試料のみを用いて胎児変異状態を検出する分析法を開発することを目的とした。Duchene Muscular Dystropha(DMD)遺伝子の胎児変異を検出する2つの異なるアプローチを紹介した。アルゴリズムは2つのステップから成る:突然変異タイプと領域の検出と胎児突然変異状態の決定。第2段階では,1つの方法はヘテロ接合部位の対立遺伝子頻度を用い,他のアプローチは母のgDNAにより分割されたcfDNAの読取深度である相対的読取深度を用いる。Copyright 2021 The Institute of Electrical and Electronics Engineers, Inc. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： アルゴリズム ,  ヘテロ接合 ,  *遺伝子 ,  染色体 ,  胎児 ,  *突然変異 ,  遺伝子頻度 ,  *ターゲティング
準シソーラス用語： 出生 ,  非侵襲 ,  異数性 ,  母体 ,  *無細胞DNA , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 図形・画像処理一般  (JE04010I)

タイトルに関連する用語 (4件)： 母性 ,  無細胞DNA ,  標的化 ,  胎児