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J-GLOBAL ID：202102289779964625   整理番号：21A0290156

再発性平衡染色体再配列に起因するFOXG1症候群の診断:事例研究と文献レビュー【JST・京大機械翻訳】

Diagnosis of FOXG1 syndrome caused by recurrent balanced chromosomal rearrangements: case study and literature review

著者 (11件)： Craig Connor P. (Department of Pathology and Laboratory Medicine, University of Rochester Medical Center, Rochester, USA) ,  Craig Connor P. (School of Medicine and Dentistry, University of Rochester, Rochester, USA) ,  Calamaro Emily (Department of Pediatrics, University of Rochester Medical Center, Rochester, USA) ,  Fong Chin-To (Department of Pediatrics, University of Rochester Medical Center, Rochester, USA) ,  Iqbal Anwar M. (Department of Pathology and Laboratory Medicine, University of Rochester Medical Center, Rochester, USA) ,  Paciorkowski Alexander R. (Department of Pediatrics, University of Rochester Medical Center, Rochester, USA) ,  Paciorkowski Alexander R. (Department of Neurology, University of Rochester Medical Center, Rochester, USA) ,  Paciorkowski Alexander R. (Center for Neural Development and Disease, University of Rochester Medical Center, Rochester, USA) ,  Paciorkowski Alexander R. (Departments of Neuroscience and Biomedical Genetics, University of Rochester Medical Center, Rochester, USA) ,  Zhang Bin (Department of Pathology and Laboratory Medicine, University of Rochester Medical Center, Rochester, USA) ,  Zhang Bin (Department of Pediatrics, University of Rochester Medical Center, Rochester, USA)
資料名： Molecular Cytogenetics (Web)  (Molecular Cytogenetics (Web))
巻： 13  号： 1  ページ： 1-7  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7337A  ISSN： 1755-8166  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： FOXG1遺伝子は哺乳類の脳分化と発生において重要な役割を担う。機能喪失またはFOXG1遺伝子の発現変化を生じる,遺伝子内および遺伝子間変異は,FOXG1症候群を生じる。この症候群の特徴は,言語の欠如,出産後成長制限,出産後微小頭症,および舞踏病とジストニアを特徴とする認識可能な運動障害を伴う重度の発達遅延である。ここでは,7歳の男性患者の症例を,バンド3q14.1での染色体3とバンド14q12の染色体14の間のde novo平衡転座を,Gバンド染色体と蛍光In Situハイブリダイゼーション(FISH)分析を介し示す。この再配列はFOXG1の近接を欠失重複(SRO)の以前に記述した最小領域へ破壊し,おそらくハプロ不全をもたらす。この症例は,この障害の徴候における染色体構造変異体を暗示する文献の成長する体に追加し,この遺伝子の正常な発現におけるシス作用調節要素の重要な役割を強調する。最後に,FOXG1症候群が疑われる患者の診断効率を改善するために,反射FISH分析のためのプロトコルを提案した。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 蛍光 ,  言語 ,  遺伝子 ,  *染色体 ,  調節遺伝子 ,  舞踏病 ,  分化 ,  哺乳類 ,  *文献展望 ,  小頭症 ,  運動障害 ,  *事例研究 ,  転座 ,  ジストニア ,  FISH

著者キーワード (7件)： FOXG1 ,  ハプロ不全 ,  生後小頭症 ,  FISH ,  エンハンサー ,  染色体再配列 ,  診断

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (24件)：

• Online Mendalian Inheritance in Man, OMIM. Baltimore: Johns Hopkins University, No Title.
• Dev Genes Evol; Comparative evolutionary analysis of the FoxG1 transcription factor from diverse vertebrates identifies conserved recognition sites for microRNA regulation; N Bredenkamp, C Seoighe, N Illing; 217; 3; 2007; 227-233; 10.1007/s00427-006-0128-x; citation_id=CR2
• Genomics; Human grain factor 1, a new member of the fork head gene family; DB Murphy, S Wise, P Burfeind; 21; 1993; 551-557; 10.1006/geno.1994.1313; citation_id=CR3
• Cancer Res; The oncogene qin codes for a transcriptional repressor; J Li, HW Chang, E Lai, EJ Parker, PK Vogt; 55; 1995; 5540-5545; citation_id=CR4
• Neuron; Telencephalon-restricted expression of BF-1, a new member of the HNF-3/fork head gene family, in the developing rat brain; W Tao, E Lai; 8; 5; 1992; 957-966; 10.1016/0896-6273(92)90210-5; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (9件)： 再発 ,  平衡 ,  染色体再配列 ,  起因 ,  FOXG1 ,  症候群 ,  診断 ,  研究 ,  文献レビュー