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J-GLOBAL ID：202102291473674371   整理番号：21A0744983

COL7A1遺伝子複合ヘテロ接合変異による劣性ジストロフィー型大疱性表皮松解症家系の遺伝学的解析【JST・京大機械翻訳】

Genetic analysis of a child with recessive dystrophic epidermolysis bullosa due to compound heterozygous variants of COL7A1 gene

著者 (6件)： Lv Xue (河南省人民医院(鄭州大学人民医院)健康管理科,鄭州 450003) ,  Li Hao (河南省人民医院(鄭州大学人民医院)整形外科,鄭州 450003) ,  Liu Hongyan (河南省人民医院(鄭州大学人民医院)医学遺伝研究所,鄭州 450003) ,  Chou Haiyan (河南省人民医院(鄭州大学人民医院)整形外科,鄭州 450003) ,  Li Tao (河南省人民医院、華中阜外医院、鄭州大学華中阜外医院医学検験科,鄭州 450003) ,  Zhou Wu (河南省人民医院(鄭州大学人民医院)皮膚科,鄭州 450003)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 37  号： 4  ページ： 445-448  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:1つの劣性ジストロフィー型大疱性表皮松解症家系に対して遺伝子検査及び出生前診断を行う。方法:PCR-Sangerシークエンシング技術を用いて、患者のCOL7A1遺伝子の全エクソン及びそのフランキング領域の潜在的変異を測定し、その後、家系検証及び出生前遺伝子診断を行った。結果;Sangerシークエンシングにより、患者のCOL7A1遺伝子にはc.7289delC(p.Pro2430Glnfs*36)とc.74C>T(p.Arg2492*)の複合ヘテロ接合変異が存在し、それぞれ母親と父親に遺伝することが明らかになった。上記の変異は100名の健常対照では検出されなかった。胎児COL7A1遺伝子c.7289の位置に変異はなく,c.74位置にC>Tヘテロ接合変異が存在し,キャリアと判断した。結論:1例の劣性ジストロフィー型大疱性表皮松解症家系COL7A1遺伝子の病原性変異を明らかにし,出生前診断に成功した。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ヘテロ接合 ,  胎児 ,  病原性 ,  *劣性 ,  *家系 ,  遺伝子診断 ,  出生前診断 ,  父親
準シソーラス用語： 配列解析 ,  遺伝子検査 ,  出生 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (10件)： COL7A1遺伝子 ,  ヘテロ接合 ,  変異 ,  ジストロフィー ,  表皮 ,  松 ,  解 ,  家系 ,  遺伝学 ,  解析