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J-GLOBAL ID：202102291788642274   整理番号：21A1471948

1型ゴーシェ病の非脾切除および未治療患者の横断的後向き研究【JST・京大機械翻訳】

A Cross-Sectional Retrospective Study of Non-Splenectomized and Never-Treated Patients with Type 1 Gaucher Disease

著者 (28件)： Serratrice Christine (Department of Internal Medicine for the Aged, Geneva University Hospitals, 1226 Thonex- Geneva, Switzerland) ,  Stirnemann Jerome (Department of Internal Medicine, Department of Medicine, Geneva University Hospitals, 1205 Geneva, Switzerland) ,  Berrahal Amina (University Hospital of Clermont Ferrand, Hematology Biology Department, 63000 Clermont-Ferrand, France) ,  Belmatoug Nadia (Department of Internal Medicine, Centre de Reference des Maladies Lysosomales, AP-HP.Nord, Site Beaujon, Paris University, 92110 Clichy, France) ,  Camou Fabrice (Intensive Care Unit, Hopital Saint-Andre, CHU Bordeaux, 33000 Bordeaux, France) ,  Caillaud Catherine (Biochemistry, Metabolomics, and Proteomics Department, Necker Enfants Malades University Hospital, AP-HP. Center-Paris University, 75015 Paris, France) ,  Villemeur Thierry Billette de (Department of Pediatric Neurology, Hopital Trousseau, AP-HP, 75012 Paris, France) ,  Dalbies Florence (Institute of Cancerology and Hematology, CHRU Morvan, 29200 Brest, France) ,  Cador Berengere (Department of Internal Medicine, CHU Pontchaillou, 35000 Rennes, France) ,  Froissart Roseline (Biochemical and Molecular Biology Department, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, 69500 Bron, France) ,  Masseau Agathe (Department of Internal Medicine, CHU Hotel Dieu, 44093 Nantes, France) ,  Brassier Anaies (Reference Centre for Hereditary Metabolic Diseases, Hopital Necker-Enfants Malades, AP-HP, IHU Institut Imagine, 75015 Paris, France) ,  Hivert Benedicte (Department of Clinical Hematology, Hopital Saint Vincent de Paul, Groupement des Hopitaux de l’Institut Catholique de Lille, 59800 Lille, France) ,  Swiader Laure (Department of Internal Medicine, CHU Timone, 13005 Marseille, France) ,  Bertchansky Ivan (Department of Internal Medicine, Saint-Eloi Hospital, CHU Montpellier, 34000 Montpellier, France) ,  Moreuil Claire de (Department of Internal Medicine, Hopital de la Cavale Blanche, CHRU de Brest, 29200 Brest, France) ,  Chabrol Brigitte (Department of Pediatric Neurology, CHU Timone, 13005 Marseille, France) ,  Durieu Isabelle (Department of Internal Medicine, Hospices Civils de Lyon, University Claude Bernard Lyon 1, 69495 Pierre-Benite, France) ,  Seguin Vanessa Leguy (Department of Internal Medicine and Clinical Immunology, CHU F. Mitterrand, 21000 Dijon, France) ,  Astudillo Leonardo (Department of Internal Medicine, CHU Toulouse, 31300 Toulouse, France) ,  Humbert Sebastien (Department of Internal Medicine, Besancon University Hospital, 25000 Besancon, France) ,  Pichard Samia (Service of Metabolic Diseases, Hopital Robert Debre, 75019 Paris, France) ,  Marcel Catherine (Department of Internal Medicine, Centre de Reference des Maladies Lysosomales, AP-HP.Nord, Site Beaujon, Paris University, 92110 Clichy, France) ,  Rainsard Isabelle Hau (Service of General Pediatry, CHI Creteil, 94000 Creteil, France) ,  Bengherbia Monia (Department of Internal Medicine, Centre de Reference des Maladies Lysosomales, AP-HP.Nord, Site Beaujon, Paris University, 92110 Clichy, France) ,  Yousfi Karima (Department of Internal Medicine, Centre de Reference des Maladies Lysosomales, AP-HP.Nord, Site Beaujon, Paris University, 92110 Clichy, France) ,  Berger Marc G. (University Hospital of Clermont Ferrand, Hematology Biology Department, 63000 Clermont-Ferrand, France) ,  Berger Marc G. (University Clermont Auvergne, EA 7453 CHELTER, 63000 Clermont-Ferrand, France)
資料名： Journal of Clinical Medicine (Web)  (Journal of Clinical Medicine (Web))
巻： 9  号： 8  ページ： 2343  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7214A  ISSN： 2077-0383  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 1型Gaucher病(GD1)の患者は血小板減少症,貧血,有機巨大症および骨合併症を呈する。ほとんどの専門家は,より攻撃的でない形が特定の処理を必要としないことを考慮する。しかし,これらの形態の疾患経過についてはほとんど知られていない。この横断的後向き研究の目標は,診断時のより重症のGD1患者の臨床的,放射線学的および検査特性を比較し,最後の評価で,潜在的合併症につながる可能性がある特徴を同定することであった。非脾切除および未治療患者(19人の女性および17人の男性)をフランスのガウガー病登録(FGDR)において同定した。年齢中央値は36.6歳(2.475.1)で,追跡期間中央値は7.8年(0.432.4)であった。さらに,GBA1 N370S変異体では38.7%,GBA1 L444P変異体では22.6%であった。診断から最後の評価まで,GD1はこれらの患者の75%で悪化しなかった。いくつかのパラメータは改善した(疲労とヘモグロビン濃度)が,血小板数とキトトリオシダーゼレベルは安定であった。1人の患者(2.7%)では,Lewy小体痴呆が46歳時に診断された。骨病変発症は遅く,通常,ほとんどの患者で単一イベントであった。この分析は,このサブグループの遺伝子型不均一性を明らかにし,その中で,疾患は安定に留まり,自発的に改善さえする。また,より大きなシリーズで確認され,より長い追跡調査で確認されても,Lewy小体病の可能性のあるリスクと骨合併症の後期発症に注意する。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子型 ,  フランス共和国 ,  *脾切除 ,  放射線医学 ,  予後 ,  合併症 ,  血小板減少症 ,  *Gaucher病 ,  危険因子 ,  Lewy小体 ,  認知症
準シソーラス用語： Lewy小体病 ,  *後向き研究 ,  血小板数 ,  キトトリオシダーゼ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： ゴーシェ病 ,  リソソーム貯蔵障害 ,  疾患講座 ,  酵素補充療法 ,  危険因子 ,  予後

分類 (3件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  血液の臨床医学一般  (GK01030Y) ,  循環系の疾患  (GJ03000C)

引用文献 (29件)：

• Brady, R.O.; Kanfer, J.N.; Shapiro, D. Metabolism of Glucocerebrosides. II. Evidence of an Enzymatic Deficiency in Gaucher’s Disease. Biochem. Biophys. Res. Commun. 1965, 18, 221-225.
• Tamargo, R.J.; Velayati, A.; Goldin, E.; Sidransky, E. The role of saposin C in Gaucher disease. Mol. Genet. Metab. 2012, 106, 257-263.
• Stirnemann, J.; Vigan, M.; Hamroun, D.; Heraoui, D.; Rossi-Semerano, L.; Berger, M.G.; Rose, C.; Camou, F.; De Roux-Serratrice, C.; Grosbois, B.; et al. The French Gaucher’s disease registry: Clinical characteristics, complications and treatment of 562 patients. Orphanet J. Rare Dis. 2012, 7, 77.
• Raghavan, S.S.; Topol, J.; Kolodny, E.H. Leukocyte β-glucosidase in homozygotes and heterozygotes for Gaucher disease. Am. J. Hum. Genet. 1980, 32, 158-173.
• Mistry, P.K.; Belmatoug, N.; Dahl, S.V.; Giugliani, R. Understanding the natural history of Gaucher disease. Am. J. Hematol. 2015, 90, S6-S11.

タイトルに関連する用語 (5件)： ゴーシェ病 ,  脾切除 ,  治療 ,  患者 ,  研究