てんかんにおける遺伝子診断ツールの開発

実施期間：2010 - 2010
実施機関 (1件)：
研究責任者： ( , 医学研究科, 教授 )
研究概要：

本研究では、包括的なてんかんの遺伝子検査とその臨床応用を目指し、先に開発したプロトタイプのてんかん遺伝子診断用DNAチップ技術を基に、臨床応用可能なDNAチップの開発を目的とした。新しく発見された12のてんかん責任遺伝子と、7つの重篤副作用感受性遺伝子プローブを設計し、DNAチップ上に追加搭載して新しいバージョンのDNAチップを作成した。さらに、検査手順の簡略化を行い、ヒューマンエラーの発生を最小限に抑えることに成功した。今後は、様々なてんかん類型の検体を解析し、さらなるデータを蓄積して、バージョンアップしたDNAチップの臨床応用を目指す。

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研究制度：＞＞＞
研究所管機関：

国立研究開発法人科学技術振興機構

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