研課題
J-GLOBAL ID：202104012191402513
研究課題コード：13410170
シナプスに存在する転写因子を標的とした自閉症スペクトラムの創薬基盤研究
実施期間：2013 - 2013
実施機関 (1件)：
研究責任者：
(
, 大学院医学薬学研究部(薬学), 准教授 )
研究概要：
本研究では、自閉症スペクトラム(ASD)の原因遺伝子候補である転写因子megakaryoblastic leukemia(MKL)遺伝子を標的とした創薬基盤の構築に取組んだ。まず、ASD 患者で見いだされたMKL2 遺伝子変異に着目した。その結果、変異型MKL2 は、野生型に比較して、神経樹状突起形態複雑化が減少していることが示された。また、既知のMKL 阻害薬は、樹状突起や軸索の伸長を阻害した。したがってMKL2変異を有するASD では神経突起形態の正常な複雑化が阻害されている可能性が示唆された。当面の目標として、MKL2 変異による樹状突起複雑化減少の分子機構の解明に取組みたい。また、将来的には変異型MKL2 遺伝子組換えマウスやMKL 阻害薬投与マウス作製によるASD モデル動物提供につなげたい。
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