MONDO: Mondo Disease Ontology

• Monarch Initiative

疾病の定義を統合して構築したオントロジーです。疾病を定義しデータモデルを収録している多くのデータベース(HPO、OMIM、SNOMED CT、ICD、PhenoDB、MedDRA、MedGen、ORDO、DO、GARDなど)から情報を収集しています。開発当初は半自動で構築されていましたが、広範囲に渡り手動でキュレーションされるようになってきています。疾病の個々の症状、特徴の説明はHPOに準拠しており、疾病は階層構造で表示できます。OWL形式を利用したmondo-with-equivalent、obo、jsonの3つのフォーマットで利用可能です。