資源
J-GLOBAL ID:202110004338234795   研究資源コード:NBDC02561 更新日:2021年03月10日

gnomAD: Genome Aggregation Database

gnomAD: Genome Aggregation Database
保有機関:
  • Genome Aggregation Database Consortium
資源分類: データ・データベース
タグ【対象】 (3件): ゲノム/遺伝子 ,  遺伝的多様性 ,  健康/疾患
タグ【データの種類】 (1件): 配列
生物種 (1件): Homo sapiens (NCBI Taxonomy ID: 9606)
概要:
大規模シーケンスプロジェクトから得られた、エクソーム、ゲノムシーケンスのデータベースです。さまざまな疾患特異的および集団遺伝学研究の一部として配列決定された個人からのエクソーム配列と全ゲノム配列を収録しています。v2データセット (GRCh37 / hg19) は125,748のエクソーム配列と15,708の全ゲノム配列を、v3データセット (GRCh38)は76,156のゲノムにわたるデータを収録しています。ミトコンドリアDNA (mtDNA)についての情報も収録しています。各エントリーにはEnsemble Gene ID、Expected SNVs 、Observed SNVs、ClinVar variantsなどが含まれています。
作成機関: NBDC
レコード管理者: Integbio Database Catalog
本レコードの利用条件: Creative Commons CC0 license

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