MedGen

保有機関：

National Center for Biotechnology Information (NCBI)

資源分類：データ・データベース

タグ【対象】 (2件)：ゲノム/遺伝子 , 健康/疾患

タグ【データの種類】 (3件)：表現型 , オントロジー/用語/命名法 , 書誌/ドキュメント

生物種 (1件)： Homo sapiens (NCBI Taxonomy ID: 9606)

概要：

遺伝医学に関連する症状や表現型に関する情報を集約したポータルデータベースです。NIHのGTR、UMLS、HPO、Orphanet、ClinVar、その他のソースから得られた用語を概念に集約し、一意の識別子(CUI)と優先名を割り当てます。各エントリーには、名称、他のデータベースで使用される識別子、遺伝様式、臨床的特徴、疾患に影響を与える遺伝子座の地図上の位置が含まれます。

作成機関： NBDC

レコード管理者： Integbio Database Catalog

本レコードの利用条件： Creative Commons CC0 license

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