資源
J-GLOBAL ID:202110017326123771   研究資源コード:NBDC02560 更新日:2021年05月24日

MedGen

MedGen
保有機関:
  • National Center for Biotechnology Information (NCBI)
資源分類: データ・データベース
タグ【対象】 (2件): ゲノム/遺伝子 ,  健康/疾患
タグ【データの種類】 (3件): 表現型 ,  オントロジー/用語/命名法 ,  書誌/ドキュメント
生物種 (1件): Homo sapiens (NCBI Taxonomy ID: 9606)
概要:
遺伝医学に関連する症状や表現型に関する情報を集約したポータルデータベースです。NIHのGTR、UMLS、HPO、Orphanet、ClinVar、その他のソースから得られた用語を概念に集約し、一意の識別子(CUI)と優先名を割り当てます。 各エントリーには、名称、他のデータベースで使用される識別子、遺伝様式、臨床的特徴、疾患に影響を与える遺伝子座の地図上の位置が含まれます。
作成機関: NBDC
レコード管理者: Integbio Database Catalog
本レコードの利用条件: Creative Commons CC0 license

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