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J-GLOBAL ID：202202210059099700   整理番号：22A0792752

5つの同時性原発性癌を呈する40歳女性MUTYHキャリア【JST・京大機械翻訳】

Forty-eight-year-old female MUTYH carrier presenting with five concurrent primary cancers

著者 (4件)： Arroyave Aaron (Department of Surgery, University of Tennessee Medical Center, Knoxville, Tennessee, USA) ,  Nodit Laurentia (Department of Pathology, University of Tennessee Medical Center, Knoxville, Tennessee, USA) ,  Clegg Devin (Department of Surgery, University of Tennessee Medical Center, Knoxville, Tennessee, USA) ,  Russ Andrew (Department of Surgery, Colon and Rectal Surgery, University of Tennessee Medical Center, Knoxville, Tennessee, USA)
資料名： Cancer Reports  (Cancer Reports)
巻： 5  号： 2  ページ： e1455  発行年： 2022年 
JST資料番号： W3665A  ISSN： 2573-8348  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:MUTYH関連ポリポーシスは,DNAミスマッチ修復に関与する変異から生じる稀な疾患である。これは結腸腺腫症および他の癌に対する感受性の増加をもたらす。検討は,結腸外症状の出現頻度を調べた。しかし,これらは通常,二対立遺伝子変異を有する個人で既に診断された結腸直腸癌から単独,同時または時間的に分離する。CASEは,MYH変異に対し患者単対立遺伝子で同時に示される5種類の異なる原発性新生物の症例である。これらの新生物は,陰門の扁平上皮癌,直腸腺癌,同期肛門腺癌,乳頭状甲状腺癌,および卵巣漿液性癌を含んだ。患者の経過を通して,患者は,更なる補助療法と治療継続により,複数の外科的手技,ネオアジュバンド化学放射線療法を受けた。患者のユニークな提示のため,患者はMYH変異に対し単対立遺伝子を示す遺伝的試験を受けた。結論:患者は,進行中のアジュバント療法による治療と外科的処置に対して陽性反応があった。彼女はさらなる遺伝子検査を受け続け,患者の子供に対する試験が考慮されている。本症例は,現在の文献において記述されない単一対立遺伝子MYH変異と関連するユニークな提示を示し,さらなる研究を正当化する。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： DNA【核酸】 ,  遺伝 ,  結腸 ,  腫瘍 ,  直腸 ,  変異 ,  子供 ,  *対立遺伝子 ,  遺伝学実験技術 ,  外陰部 ,  腺癌 ,  扁平上皮癌 ,  直腸腫瘍 ,  手術手技
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  結腸直腸癌 ,  *DNAグリコシラーゼMUTYH , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 結腸癌 ,  遺伝学 ,  婦人科 ,  腫瘍学

分類 (2件)： 消化器の腫よう  (GH04000D) ,  腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N)

タイトルに関連する用語 (5件)： 同時性 ,  原発性癌 ,  女性 ,  MUTYH ,  キャリア