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J-GLOBAL ID:202202210748623098   整理番号:22A0863142

脆弱性X症候群の迅速検出:最新のアルゴリズム的アプローチに向けたゲートウェイ【JST・京大機械翻訳】

Rapid Detection of Fragile X Syndrome: A Gateway Towards Modern Algorithmic Approach
著者 (4件):
資料名:
巻: 266  ページ: 123-131  発行年: 2022年 
JST資料番号: W5072A  ISSN: 2190-3018  資料種別: 会議録 (C)
記事区分: 原著論文  発行国: ドイツ (DEU)  言語: 英語 (EN)
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人間の医療は,おそらく社会に対する主な対象である。それは,適切な考察において,患者への正しい強力で強い感染場所を追跡することを試みた。1000人の女性における0.12の予想出生罹患率と1000人の男性における0.25で,重大な精神障害の2番目に頻繁な原因は,Fragile X症候群である。それは,Fragile X Mentardation 1(FMR1)遺伝子の5′非翻訳領域内に位置する(CGG)n因子が200以上の反復(完全突然変異)まで発達し,高メチル化になると,トリヌクレオチドの反復である。脆弱なX条件で発生するFMR1蛋白質(FMRP)を輸送する失敗は,そのような事象に関連している。ウエットラボ技術は十分かつ時間がかかるので,統計,バイオインフォマティクスおよびコンピュータ科学のようなドライラボ法は,疾患診断および現代の治療に向けた新しいモデルのための基本的なゲートウェイになっている。ここでは,非常に短いスパンでFragile X症候群の決定を管理する遺伝子アラインメントとヌクレオチド塩基マッチングアルゴリズムを提案し,迅速な診断に向けた方法を導いた。Copyright The Author(s), under exclusive license to Springer Nature Singapore Pte Ltd. 2022 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】
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, 【Automatic Indexing@JST】
分類 (2件):
分類
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先天性疾患・奇形一般  ,  神経系の疾患 
タイトルに関連する用語 (4件):
タイトルに関連する用語
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