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J-GLOBAL ID：202202211155071903   整理番号：22A0907125

てんかん小児における次世代シークエンシング:正確な遺伝子型-表現型相関の重要性【JST・京大機械翻訳】

Next-generation sequencing in children with epilepsy: The importance of precise genotype-phenotype correlation

著者 (15件)： Horak Ondrej (Department of Pediatric Neurology, Faculty of Medicine, Masaryk University and University Hospital Brno, Brno Epilepsy Centre, Czech Republic) ,  Buresova Martina (Centre of Molecular Biology and Genetics, Internal Haematology and Oncology Clinic, Masaryk University and University Hospital Brno, Czech Republic) ,  Kolar Senad (Department of Pediatric Neurology, Faculty of Medicine, Masaryk University and University Hospital Brno, Brno Epilepsy Centre, Czech Republic) ,  Spanelova Klara (Department of Pediatric Neurology, Faculty of Medicine, Masaryk University and University Hospital Brno, Brno Epilepsy Centre, Czech Republic) ,  Jerabkova Barbora (Centre of Molecular Biology and Genetics, Internal Haematology and Oncology Clinic, Masaryk University and University Hospital Brno, Czech Republic) ,  Gaillyova Renata (Institute of Medical Genetics and Genomics, Faculty of Medicine, Masaryk University and University Hospital Brno, Czech Republic) ,  Ceska Katarina (Department of Pediatric Neurology, Faculty of Medicine, Masaryk University and University Hospital Brno, Brno Epilepsy Centre, Czech Republic) ,  Reblova Kamila (Centre of Molecular Biology and Genetics, Internal Haematology and Oncology Clinic, Masaryk University and University Hospital Brno, Czech Republic) ,  Soukalova Jana (Institute of Medical Genetics and Genomics, Faculty of Medicine, Masaryk University and University Hospital Brno, Czech Republic) ,  Zidkova Jana (Centre of Molecular Biology and Genetics, Internal Haematology and Oncology Clinic, Masaryk University and University Hospital Brno, Czech Republic) ,  Fajkusova Lenka (Centre of Molecular Biology and Genetics, Internal Haematology and Oncology Clinic, Masaryk University and University Hospital Brno, Czech Republic) ,  Oslejskova Hana (Department of Pediatric Neurology, Faculty of Medicine, Masaryk University and University Hospital Brno, Brno Epilepsy Centre, Czech Republic) ,  Rektor Ivan (Central European Institute of Technology (CEITEC), Masaryk University, Brno, Czech Republic) ,  Rektor Ivan (Brno Epilepsy Center, First Department of Neurology, St. Anne’s University Hospital and Medical Faculty of Masaryk University, Brno, Czech Republic) ,  Danhofer Pavlina (Department of Pediatric Neurology, Faculty of Medicine, Masaryk University and University Hospital Brno, Brno Epilepsy Centre, Czech Republic)
資料名： Epilepsy & Behavior  (Epilepsy & Behavior)
巻： 128  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： W3262A  ISSN： 1525-5050  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 一次目標は,多分野アプローチを用いててんかん病因診断に用いられる次世代シークエンシング(NGS)てんかん遺伝子パネルの収率を決定し,遺伝子型-表現型相関の重要性を実証することであった。二次目標は,選択された患者における精密医学の応用を評価することであった。この単一施設後向き研究は,0~19歳の全部で175人の患者(男性95人と女性80人)を含んだ。それらをNGSてんかん遺伝子パネル(270遺伝子)を用いて2015年と2020年の間に調べた。コピー数変動同定を含む生物情報学的解析を行った。胸部遺伝子型-表現型相関を実施した。175人の患者のうち,明確な病原性影響を有する病原性変異体または新規変異体を30人の患者(17.14%)で同定した。遺伝子型-表現型相関および親DNA分析を行い,175人の患者中別の16人(9.14%)の結果に基づいて,遺伝的診断を確認した。本研究の診断収率は,正確な遺伝子型-表現型相関により30から46人の患者(53.33%)に増加した。複雑な遺伝子型-表現型相関と,NGSてんかん遺伝子パネルの結果を評価する学際的アプローチを強調し,最も正確な遺伝的診断と結果の正しい解釈を可能にした。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  *遺伝子 ,  *てんかん ,  突然変異体 ,  病原性 ,  子供 ,  診断 ,  *遺伝学実験技術 ,  人間 ,  コピー数 ,  病因
準シソーラス用語： 後向き研究 ,  遺伝子検査 ,  バイオインフォマティクス ,  DNA解析 ,  *次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： てんかん ,  遺伝子検査 ,  小児 ,  次世代シークエンシング ,  精密医学

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (5件)： てんかん ,  小児 ,  次世代シークエンシング ,  遺伝子型-表現型相関 ,  重要性