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J-GLOBAL ID：202202211524571978   整理番号：22A0465365

レチノイン酸胚症における頭頂骨無形成とアテリア:表現型の拡大【JST・京大機械翻訳】

Parietal bone agenesis and athelia in retinoic acid embryopathy: An expansion of the phenotype

著者 (9件)： Yang Xiao-Ru (Department of Medical Genetics, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada) ,  Wright James R. Jr (Department of Pathology and Laboratory Medicine, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada) ,  Wright James R. Jr (Department of Pediatrics, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada) ,  Yu Weiming (Department of Pathology and Laboratory Medicine, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada) ,  Yu Weiming (Department of Pediatrics, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada) ,  Langdon Kristopher D. (Department of Pathology and Laboratory Medicine, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada) ,  Somerset David (Department of Obstetrics and Gynecology, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada) ,  Thomas Mary Ann (Department of Medical Genetics, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada) ,  Thomas Mary Ann (Department of Pediatrics, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada)
資料名： Birth Defects Research  (Birth Defects Research)
巻： 114  号： 1  ページ： 17-22  発行年： 2022年 
JST資料番号： B0100D  ISSN： 2472-1727  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:レチノイン酸シグナル伝達は胚発生時に重要な役割を果たし,厳密な調節を必要とする。胎児発育中の外因性レチノイン酸への曝露は催奇形性効果を持ち,認識可能な胚性障害を生じることが知られている。CASE:妊娠第9週まで,母性イソトレチノイン使用に続発するレチノイン酸胚障害の1例を記述し,表現型を拡大し,頭頂骨無形成とアテリアの稀な特徴を含む。頭頂領域の組織学は膜内骨化のない線維性組織を示した。胎児も多発性頭蓋顔面異形成,胸腺無形成,および二重出口右心室と大動脈周囲膜心室中隔欠損を伴う大血管の転位を有した。神経病理学は,小脳虫の無形成,中心管の焦点重複,および散在性実質上衣性遺残を伴う脳室の拡大と,関連する異常な神経層化を伴う脳異所性の可能性があることを明らかにした。染色体マイクロアレイは正常であった。結論:頭頂骨無形成とアテリアは,以前にレチノイン酸胚症で報告されていない稀な先天性異常である。しかし,レチノイン酸またはその分解酵素は,これらの発生経路の両方で作用を発揮し,生物学的可能性を提供することが示されている。この症例は,レチノイン酸胚疾患の表現型の拡大を示す可能性がある。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 血管 ,  胸腺 ,  染色体 ,  骨形成 ,  小脳 ,  胎児 ,  大動脈 ,  妊娠 ,  脳室 ,  胚発生 ,  *表現型 ,  心室中隔欠損 ,  催奇形性 ,  上衣
準シソーラス用語： マイクロアレイ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： アテリア ,  頭蓋冠欠損 ,  イソトレチノイン ,  頭頂骨無形成 ,  レチノイン酸

分類 (2件)： 発生と分化  (EJ16020W) ,  ビタミンA  (EB07020A)

タイトルに関連する用語 (6件)： レチノイン酸 ,  胚 ,  頭頂骨 ,  無形成 ,  表現型 ,  拡大