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J-GLOBAL ID：202202211946313725   整理番号：22A0840062

DOCK6遺伝子におけるc.31903191delとc.4491+1G>T変異と関連したAdams-Oliver症候群の1例【JST・京大機械翻訳】

A case of Adams-Oliver syndrome associated with c.3190_3191del and c.4491 + 1G > T mutations in the DOCK6 gene

著者 (6件)： Liu Ling (Department of Laboratory Medicine, North Sichuan Medical College, Nanchong, Sichuan 637007, PR China) ,  Zhou Mengjie (Department of Laboratory Medicine, North Sichuan Medical College, Nanchong, Sichuan 637007, PR China) ,  Mao Jianmei (Department of Laboratory Medicine, North Sichuan Medical College, Nanchong, Sichuan 637007, PR China) ,  Deng Yuqi (Department of Laboratory Medicine, North Sichuan Medical College, Nanchong, Sichuan 637007, PR China) ,  Cai Yan (Department of Laboratory Medicine, North Sichuan Medical College, Nanchong, Sichuan 637007, PR China) ,  Cai Yan (Prenatal diagnosis center, Affiliated Hospital of North Sichuan Medical College, Nanchong, Sichuan 637000, PR China)
資料名： Meta Gene  (Meta Gene)
巻： 31  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： W3470A  ISSN： 2214-5400  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】Adams-Oliver症候群(AOS[MIM 100300])は,通常,頭皮形成不全(ACC)および横末端肢欠損(TLD)を特徴とするまれな多発性奇形症候群である。脳異常と心臓欠損は,ほとんどの患者でも存在する。疾患の常染色体優性および常染色体劣性遺伝の両方を観察した。現在まで,6つの原因遺伝子が同定されている:ARHGAP31,DOCK6,EOGT,RBPJ,NOTCH1,およびDLL4。常染色体劣性突然変異は,DOCK6(MIM:614219)とEOGT(MIM:615297)と大部分は関連しており,一方,ARHGAP31(MIM:100300),RBPJ(MIM:614814),NOTCH1(MIM:616028),およびDLL4(MIM:616589)の変異は常染色体優性遺伝とリンクした。症例:著者らは,DOCK6変異(c.31903191delおよびc.4491+1G>T)に起因するAOSの1例を報告し,両側心室拡張および眼異常を伴う頭皮ACCまたはTLDの徴候を示さなかった。病原性予測アルゴリズム,変異体データベースのクエリー,および文献のレビューの組み合わせを用いて,全エキソソームハイスループット配列決定の結果を分析した。候補遺伝子変異部位を,血統検証のために同定した。【結論】AOSの遺伝子型と表現型の間の相関は,大きな変動があり,AOSの特異的病因は,さらに研究される。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  遺伝子型 ,  突然変異 ,  突然変異体 ,  表現型 ,  劣性 ,  優性 ,  先天性心疾患 ,  常染色体 ,  多発奇形 ,  病因 ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： 系統関係 ,  常染色体優性遺伝 ,  原因遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： Adams-Oliver症候群 ,  DOCK6 ,  常染色体劣性 ,  CNS奇形 ,  Rac1とCdc42 ,  眼異常

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： 遺伝子 ,  変異 ,  ADAMS ,  症候群