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J-GLOBAL ID：202202211952390505   整理番号：22A0772908

ALPS,FAS,その他:先天性免疫不全から後天性免疫不全まで【JST・京大機械翻訳】

ALPS, FAS, and beyond: from inborn errors of immunity to acquired immunodeficiencies

著者 (4件)： Consonni Filippo (Anna Meyer Children’s Hospital, University of Florence, Florence, Italy) ,  Gambineri Eleonora (Division of Pediatric Oncology/Hematology, BMT Unit, Meyer University Children’s Hospital, Florence, Italy) ,  Gambineri Eleonora (Department of Neurosciences, Psychology, Drug Research and Child Health (NEUROFARBA), University of Florence, Florence, Italy) ,  Favre Claudio (Division of Pediatric Oncology/Hematology, BMT Unit, Meyer University Children’s Hospital, Florence, Italy)
資料名： Annals of Hematology  (Annals of Hematology)
巻： 101  号： 3  ページ： 469-484  発行年： 2022年 
JST資料番号： W4037A  ISSN： 0939-5555  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 自己免疫性リンパ増殖性症候群(ALPS)は,良性または悪性リンパ増殖と自己免疫を特徴とする原発性免疫調節障害である。古典的に,ALPSはFASと他の関連遺伝子の突然変異に起因する;しかしながら,最近の研究は,他の遺伝子が類似の臨床的特徴の原因であることを明らかにした。したがって,ALPS分類と診断基準は時間とともに変化し,いくつかのALPS様疾患が最近同定された。さらに,FASの変異は不完全浸透を示し,ある遺伝子型は優性または劣性遺伝パターンと関連する。FAS変異も獲得されるか,他の遺伝子における変異体と関連する場合,病原性になり,遺伝の可能性のある二遺伝子型を描写する。興味深いことに,FASの変異体およびTCRαβ二重陰性T細胞(DNT,ALPSの特徴)は多因子自己免疫病において同定されているが,FAS自体は発癌において潜在的役割を果たす可能性がある。これらの知見から,FAS仲介アポトーシスの変化は免疫の先天性エラーの宇宙を迂回し,ALPSをもたらす体細胞変異は獲得免疫欠損の氷山の先端のみである可能性があることを示唆した。Copyright The Author(s) 2022 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 浸透 ,  *遺伝子 ,  遺伝子型 ,  突然変異 ,  発癌 ,  リンパ ,  自己免疫 ,  病原性 ,  T細胞 ,  優性 ,  宇宙空間 ,  免疫不全症候群 ,  自己免疫病 ,  アポトーシス
準シソーラス用語： *自己免疫性リンパ増殖症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： ALPS ,  FAS ,  リンパ球増殖 ,  免疫調節不全 ,  原発性免疫不全 ,  二重陰性T細胞

分類 (1件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C)

タイトルに関連する用語 (4件)： ALPS ,  Fas ,  先天性免疫不全 ,  後天性免疫不全