文献

J-GLOBAL ID：202202212042537177   整理番号：22A0567669

CARS2(p.G476R)変異を有する早期発症てんかん性脳症患者からのiPSCラインの生成【JST・京大機械翻訳】

Generation of an iPSC line from a patient with early-onset epileptic encephalopathy carrying CARS2 (p.G476R) mutation

著者 (6件)： Xu Manting (Department of Neurology, Beijing Children’s Hospital, Capital Medical University, National Center for Children’s Health, Beijing 100045, China) ,  Duan Xin (Department of Neurology, Beijing Children’s Hospital, Capital Medical University, National Center for Children’s Health, Beijing 100045, China) ,  Ren Xiaotun (Department of Neurology, Beijing Children’s Hospital, Capital Medical University, National Center for Children’s Health, Beijing 100045, China) ,  Liu Zhimei (Department of Neurology, Beijing Children’s Hospital, Capital Medical University, National Center for Children’s Health, Beijing 100045, China) ,  Chen Shuhua (Department of Neurology, Beijing Children’s Hospital, Capital Medical University, National Center for Children’s Health, Beijing 100045, China) ,  Fang Fang (Department of Neurology, Beijing Children’s Hospital, Capital Medical University, National Center for Children’s Health, Beijing 100045, China)
資料名： Stem Cell Research (Web)  (Stem Cell Research (Web))
巻： 59  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7041A  ISSN： 1873-5061  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ミトコンドリアシステイニル-tRNAシンテターゼをコードするCARS2遺伝子の変異は,早期発症てんかん性脳症(EOEE)と関連することが報告されている。ここでは,CARS2遺伝子においてホモ接合c.1426G>A変異を有するEOEEを有する1歳男児のヒト皮膚線維芽細胞(HDF)から誘導多能性幹細胞(iPSC)系を作製した。これらのiPSCは安定な増幅を示し,多能性マーカーを発現し,in vitroで3つの胚層に自発的に分化した。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： tRNA ,  遺伝子 ,  線維芽細胞 ,  ヒト ,  汎用性 ,  in vitro実験 ,  *合成酵素 ,  多能性幹細胞
準シソーラス用語： 皮膚線維芽細胞 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 発生と分化  (EJ16020W)

タイトルに関連する用語 (6件)： 変異 ,  早期 ,  発症 ,  てんかん性脳症 ,  患者 ,  IPSC