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J-GLOBAL ID：202202212159406338   整理番号：22A1025210

劣性集団における遺伝性網膜疾患の遺伝【JST・京大機械翻訳】

Genetics of Inherited Retinal Diseases in Understudied Populations

著者 (6件)： Kannabiran Chitra (1Kallam Anji Reddy Molecular Genetics Laboratory, Prof Brien Holden Eye Research Centre, Hyderabad, India) ,  Kannabiran Chitra (2L. V. Prasad Eye Institute, Hyderabad, India) ,  Parameswarappa Deepika (2L. V. Prasad Eye Institute, Hyderabad, India) ,  Parameswarappa Deepika (3Smt Kannuri Santhamma Centre for Retina Vitreous Services, Hyderabad, India) ,  Jalali Subhadra (2L. V. Prasad Eye Institute, Hyderabad, India) ,  Jalali Subhadra (3Smt Kannuri Santhamma Centre for Retina Vitreous Services, Hyderabad, India)
資料名： Frontiers in Genetics (Web)  (Frontiers in Genetics (Web))
巻： 13  ページ： 858556  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7071A  ISSN： 1664-8021  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 網膜色素症は,遺伝の全てのメンデルおよび非メンデル型で伝達される遺伝性網膜ジストロフィーの主要な形態の一つである。それは,最初の20年以内に視覚または失明の重度の損失を伴う網膜光受容体細胞の喪失を含む。RPは,インドで比較的高い罹患率で生じ,この実践がカスタマリーである特定の南アジアのコミュニティにおいて,しばしば血縁性と関連する。本レビューは,インドおよび近隣の南アジア諸国における網膜色素症の遺伝学に関して発表された研究について述べる。これらの個体群は,1つの国から別の国まで変動する程度ではあるが,これらの側面で研究されている。インドにおけるRPに関する遺伝学的研究を,候補遺伝子または選択したゲノム領域のスクリーニング,全ゲノム配列決定に対するホモ接合マッピング,特異的変異の検出を目的とした一連の方法で行った。これらの努力は,インドの家族におけるRPの分子遺伝学的特性化をもたらした。パキスタンからの大きな拡張家族に関する同様の研究は,これらの疾患の病因の根底にあるいくつかの新規遺伝子への洞察を提供する。RPの臨床的および遺伝的不均一性の極端な程度は,これらの集団における関連遺伝子の同定を困難にし,今までの集団の特徴である統一的な遺伝的特徴がないので,病気のより良い管理に向けた研究出力を翻訳する。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 視覚 ,  *網膜 ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  ヌクレオチド配列 ,  ゲノム ,  視色素 ,  分子生物学 ,  光受容体 ,  *劣性 ,  個体群 ,  網膜色素変性症 ,  病因
準シソーラス用語： 分子遺伝学 ,  ゲノム配列 ,  候補遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： 網膜色素変性症 ,  網膜ジストロフィー ,  遺伝学 ,  ホモ接合性 ,  遺伝子マッピング ,  突然変異 ,  配列決定

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (46件)：

• AhmedZ. M., RiazuddinS., BernsteinS. L., AhmedZ., KhanS., GriffithA. J., et al (2001). Mutations of the Protocadherin Gene PCDH15 Cause Usher Syndrome Type 1F. Am. J. Hum. Genet. 69, 25-34. doi: 10.1086/321277
• AjmalM., KhanM. I., NevelingK., KhanY. M., AzamM., WaheedN. K., et al (2014). A Missense Mutation in the Splicing Factor geneDHX38 is Associated with Early-Onset Retinitis Pigmentosa with Macular Coloboma. J. Med. Genet. 51, 444-448. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102316
• BhatiaS., GoyalS., SinghI. R., SinghD., VanitaV. (2018). A Novel Mutation in the PRPF31 in a North Indian adRP Family with Incomplete Penetrance. Doc Ophthalmol. 137, 103-119. doi: 10.1007/s10633-018-9654-x
• BhatiaS., KaurN., SinghI. R., VanitaV. (2019). A Novel Mutation in MERTK for Rod-Cone Dystrophy in a North Indian Family. Can. J. Ophthalmol. 54, 40-50. doi: 10.1016/j.jcjo.2018.02.008
• CollinR. W. J., LittinkK. W., KleveringB. J., van den BornL. I., KoenekoopR. K., ZonneveldM. N., et al (2008). Identification of a 2 Mb Human Ortholog of Drosophila Eyes Shut/spacemaker that Is Mutated in Patients with Retinitis Pigmentosa. Am. J. Hum. Genet. 83, 594-603. doi: 10.1016/j.ajhg.2008.10.014

タイトルに関連する用語 (4件)： 劣性 ,  集団 ,  遺伝性網膜疾患 ,  遺伝