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J-GLOBAL ID：202202212333611731   整理番号：22A1025679

症例報告シリーズ:BRCA1病原性生殖系列変異体に関連した侵襲性HR欠損結腸直腸癌【JST・京大機械翻訳】

Case Report Series: Aggressive HR Deficient Colorectal Cancers Related to BRCA1 Pathogenic Germline Variants

著者 (17件)： Freire Maria Valeria (Department of Human Genetics, GIGA Research Center - University of Liege and Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Liege, Liege, Belgium) ,  Martin Marie (Department of Human Genetics, GIGA Research Center - University of Liege and Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Liege, Liege, Belgium) ,  Thissen Romain (Department of Human Genetics, GIGA Research Center - University of Liege and Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Liege, Liege, Belgium) ,  Van Marcke Cedric (Institute for Experimental and Clinical Research (Institut de Recherche Experimentale et Clinique (IREC), Pole Molecular Imaging, Radiotherapy and Oncology (MIRO)), Universite Catholique de Louvain (UCLouvain), Brussels, Belgium) ,  Van Marcke Cedric (Department of Medical Oncology, Institut Roi Albert II, Cliniques Universitaires Saint-Luc, Brussels, Belgium) ,  Segers Karin (Department of Human Genetics, GIGA Research Center - University of Liege and Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Liege, Liege, Belgium) ,  Sepulchre Edith (Department of Human Genetics, GIGA Research Center - University of Liege and Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Liege, Liege, Belgium) ,  Leroi Natacha (Department of Human Genetics, GIGA Research Center - University of Liege and Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Liege, Liege, Belgium) ,  Lete Celine (Department of Human Genetics, GIGA Research Center - University of Liege and Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Liege, Liege, Belgium) ,  Fasquelle Corinne (Department of Human Genetics, GIGA Research Center - University of Liege and Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Liege, Liege, Belgium) ,  Radermacher Jean (Department of Pathology, Institut de Pathologie et de Genetique, Charleroi, Belgium) ,  Gokburun Yeter (Department of Gastroenterology, Centre Hospitalier Regional Sambre et Meuse, Namur, Belgium) ,  Collignon Joelle (Department of Medical Oncology, GIGA Research Center - University of Liege and Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Liege, Liege, Belgium) ,  Sacre Anne (Onco-Hematology Department, Centre Hospitalier Regional (CHR) Verviers, Verviers, Belgium) ,  Josse Claire (Department of Medical Oncology, GIGA Research Center - University of Liege and Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Liege, Liege, Belgium) ,  Palmeira Leonor (Department of Human Genetics, GIGA Research Center - University of Liege and Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Liege, Liege, Belgium) ,  Bours Vincent (Department of Human Genetics, GIGA Research Center - University of Liege and Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Liege, Liege, Belgium)
資料名： Frontiers in Oncology (Web)  (Frontiers in Oncology (Web))
巻： 12  ページ： 835581  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7089A  ISSN： 2234-943X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【目的】癌におけるBRCA1と相同組換え欠損(HRD)の間のリンクは,新しい標的癌治療の出現によって重要性を得て,一方,結腸直腸癌(CRC)における遺伝子の役割に関する利用可能なデータは矛盾している。この症例シリーズの目的は,早期発症CRCの発症における既知の病原性BRCA1変異体の役割を解明することであった。デザイン:患者は,対生殖系列および腫瘍サンプルの標的次世代シークエンシング,エキソーム配列決定および染色体マイクロアレイ分析を用い評価した。これらの結果を用いて,腫瘍におけるHRDスコアおよび変異シグネチャの頻度を計算した。結果:転移性CRCの3人の患者は,以前に知られているBRCA1ナンセンス変異体に対しヘテロ接合であった。すべての腫瘍は,著しく高いHRDスコアを示し,HRD関連シグネチャ3は,サンプルにおける変異体蓄積の体細胞パターンに2番目に高い寄与を示した(サンプル3で23%と2,および13%で23%)。結論:BRCA1生殖系列病原性変異体は,HRDを介してCRC発生に関与する可能性がある。したがって,BRCA1試験は,さらに個別化治療アプローチを可能にするので,マイクロサテライト安定CRCの個人歴を有する若年患者において考慮されるべきである。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  遺伝子 ,  腫瘍 ,  *変異 ,  *病原性 ,  遺伝学実験技術 ,  ナンセンス突然変異 ,  症例報告 ,  *結腸腫瘍 ,  *直腸腫瘍 ,  DNAマイクロアレイ ,  マイクロサテライト ,  個別化医療
準シソーラス用語： *結腸直腸癌 ,  *生殖系列 ,  エクソーム ,  次世代シークエンシング ,  症例研究 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 大腸癌 ,  BRCA1 ,  相同組換え欠損(HRD) ,  エクソーム配列決定(ES) ,  症例報告

分類 (1件)： 消化器の腫よう  (GH04000D)

引用文献 (37件)：

• Wu W, Koike A, Takeshita T, Ohta T. The Ubiquitin E3 Ligase Activity of BRCA1 and Its Biological Functions. Cell Div (2008) 3:1. doi: doi: 10.1186/1747-1028-3-1
• Miki Y, Swensen J, Shattuck-Eidens D, Futreal PA, Harshman K, Tavtigian S, et al. A Strong Candidate for the Breast and Ovarian Cancer Susceptibility Gene Brca1. Science (1994) 266(5182):66-71. doi: doi: 10.1126/science.7545954
• Mavaddat N, Peock S, Frost D, Ellis S, Platte R, Fineberg E, et al. Cancer Risks for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers: Results From Prospective Analysis of EMBRACE. J Natl Cancer Inst (2013) 105(11):812-22. doi: doi: 10.1093/jnci/djt095
• Schoen RE, Weissfeld JL, Kuller LH. Are Women With Breast, Endometrial, or Ovarian Cancer at Increased Risk for Colorectal Cancer? Am J Gastroenterol (1994) 89(6):835-42. doi: 10.1093/jnci/djt095
• Mersch J, Jackson M, Park M, Nebgen D, Peterson SK, Singletary C, et al. Cancers Associated With BRCA1 and BRCA2 Mutations Other Than Breast and Ovarian. Cancer (2015) 121(2):269-75. doi: doi: 10.1002/cncr.29041

タイトルに関連する用語 (8件)： 症例報告 ,  BRCA1 ,  病原性 ,  生殖系列 ,  変異体 ,  侵襲性 ,  欠損 ,  結腸直腸癌