RBCK1欠損における骨格筋のポリグルコサン小体のプロテオミクス特性化【JST・京大機械翻訳】

Thomsen Christer; Malfatti Edoardo; Jovanovic Ana; Roberts Mark; Kalev Ognian; Lindberg Christopher; Oldfors Anders

文献

J-GLOBAL ID：202202212628732436 整理番号：22A0489706

RBCK1欠損における骨格筋のポリグルコサン小体のプロテオミクス特性化【JST・京大機械翻訳】

Proteomic characterisation of polyglucosan bodies in skeletal muscle in RBCK1 deficiency

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資料名：
巻： 48 号： 1 ページ： e12761 発行年： 2022年
JST資料番号： A1520A ISSN： 0305-1846 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

目的:いくつかの神経変性および神経筋障害は,正常グリコーゲンよりも分岐が少ない蛋白質およびアミロペクチン様多糖類から成るポリグルコサンの貯蔵により特性化される。このような疾患は,RBCK1欠損およびその他によるLafora病,分岐酵素欠損,グリコーゲン-1欠損,ポリグルコサン体ミオパシー1型(PGBM1)を含む。ポリグルコサン体の蛋白質組成は,ほとんど知られていない。方法:PGBM1におけるポリグルコサン小体の主要な蛋白質成分を同定するために,定量的質量分析,免疫組織化学的およびウェスタンブロット分析を組み合わせた。4人の患者からの骨格筋の組織学的染色組織切片を用いて,ポリグルコサン沈着とレーザー微小解剖による対照領域を分離した。質量分析の前に,試料をタンデム質量タグで標識し,定量比較と分析試料の多重分析を可能にした。蓄積蛋白質の分布と発現を研究するために,免疫組織化学的およびウェスタンブロット分析を行った。結果:蓄積された蛋白質はグリコーゲン代謝と蛋白質品質管理経路の主成分であった。大多数の繊維はグリコーゲンの枯渇とグリコーゲン代謝の鍵酵素のポリグルコサン体への再分布を示した。また,ポリグルコサン体はユビキチン-プロテアソームおよびオートファゴサイトーシス系および蛋白質シャペロンに関与する蛋白質の蓄積を示した。結論:ポリグルコサン体へのグリコーゲン代謝の鍵酵素の隔離は,線維と筋肉機能障害におけるグリコーゲン枯渇を説明するかもしれない。蛋白質凝集障害でしばしば見出される蛋白質品質管理系と他の蛋白質の成分の蓄積は,蛋白質凝集がポリグルコサン貯蔵の病理生物学の必須部分であることを示唆する。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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代謝一般 , 代謝異常・栄養性疾患一般 , 神経の基礎医学 , 遺伝的変異

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