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J-GLOBAL ID：202202212756388488   整理番号：22A0927270

RYR2遺伝子におけるヘテロ接合変異を有するカテコールアミン作動性多形性心室頻拍(CPVT)により影響を受けた3患者からのヒト誘導多能性幹細胞系の発生【JST・京大機械翻訳】

Generation of human induced pluripotent stem cell lines from three patients affected by Catecholaminergic Polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) carrying heterozygous mutations in RYR2 gene

著者 (17件)： Cimarosti Bastien (Universite de Nantes, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l’institut du thorax, F-44000 Nantes, France) ,  Canac Robin (Universite de Nantes, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l’institut du thorax, F-44000 Nantes, France) ,  De Waard Stephan (Universite de Nantes, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l’institut du thorax, F-44000 Nantes, France) ,  De Waard Stephan (LabEx ≪ Ion Channels, Science & Therapeutics ≫, Nice, France) ,  Girardeau Aurore (Universite de Nantes, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l’institut du thorax, F-44000 Nantes, France) ,  Gaignerie Anne (Universite de Nantes, CHU Nantes, INSERM, CNRS, SFR Sante, FED 4203, INSERM UMS 016, CNRS UMS 3556, F-44000 Nantes, France) ,  Derevier Aude (Universite de Nantes, CHU Nantes, INSERM, CNRS, SFR Sante, FED 4203, INSERM UMS 016, CNRS UMS 3556, F-44000 Nantes, France) ,  Forest Virginie (Universite de Nantes, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l’institut du thorax, F-44000 Nantes, France) ,  Ronjat Michel (Universite de Nantes, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l’institut du thorax, F-44000 Nantes, France) ,  Ronjat Michel (LabEx ≪ Ion Channels, Science & Therapeutics ≫, Nice, France) ,  Le Marec Herve (Universite de Nantes, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l’institut du thorax, F-44000 Nantes, France) ,  Gourraud Jean-Baptiste (Universite de Nantes, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l’institut du thorax, F-44000 Nantes, France) ,  Lemarchand Patricia (Universite de Nantes, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l’institut du thorax, F-44000 Nantes, France) ,  De Waard Michel (Universite de Nantes, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l’institut du thorax, F-44000 Nantes, France) ,  De Waard Michel (LabEx ≪ Ion Channels, Science & Therapeutics ≫, Nice, France) ,  Lamirault Guillaume (Universite de Nantes, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l’institut du thorax, F-44000 Nantes, France) ,  Gaborit Nathalie (Universite de Nantes, CHU Nantes, CNRS, INSERM, l’institut du thorax, F-44000 Nantes, France)
資料名： Stem Cell Research (Web)  (Stem Cell Research (Web))
巻： 60  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7041A  ISSN： 1873-5061  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： カテコラミン作動性ポリモルフィック心室頻拍(CPVT)は,異常な細胞カルシウムホメオスタシスにより特徴づけられる,運動および感情ストレスが誘導する生命を脅かす遺伝性心臓リズム障害である。報告されたほとんどの症例は,2型リアノジン受容体遺伝子,RYR2をコードする遺伝子の変異と関連している。3つのCPVT罹患患者由来の末梢血単核細胞(PBMC)から誘導多能性幹細胞(hiPSC)を作成し,そのうち2つはp.R4959Q変異を有し,1つはp.Y2476D変異を持っていた。これらの発生hiPSC株は,ヒトにおけるRYR2機能障害の病態生理学的結果およびCPVTの分子基盤を研究するための有用なモデルである。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ヘテロ接合 ,  分子 ,  心臓 ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  *細胞 ,  ヒト ,  機能障害 ,  *心室頻拍 ,  *多能性幹細胞
準シソーラス用語： 末梢血単核球 ,  末梢血単核細胞 ,  カルシウムホメオスタシス , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (4件)： 細胞生理一般  (EF02010S) ,  生物学的機能  (EB03040U) ,  遺伝子発現  (EC02040Q) ,  発生と分化  (EJ16020W)

タイトルに関連する用語 (9件)： RyR2 ,  遺伝子 ,  ヘテロ接合 ,  変異 ,  カテコールアミン作動性多形性心室頻拍 ,  患者 ,  ヒト ,  誘導 ,  多能性幹細胞