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J-GLOBAL ID：202202212869298219   整理番号：22A0751583

肝硬変後の肝移植を伴う遺伝性球状赤血球症:症例報告【JST・京大機械翻訳】

Hereditary Spherocytosis With Liver Transplantation After Cirrhosis: A Case Report

著者 (7件)： Yang Xueliang (Department of Nutrition, The First Affiliated Hospital of Xi’an Jiaotong University, Xi’an, China) ,  Wang Wen (Department of Infectious Diseases, The First Affiliated Hospital of Xi’an Jiaotong University, Xi’an, China) ,  Fan Wanhu (Department of Infectious Diseases, The First Affiliated Hospital of Xi’an Jiaotong University, Xi’an, China) ,  Cai Lin (Department of Pathology, Shaanxi Provincial Cancer Hospital, Xi’an, China) ,  Ye Feng (Department of Infectious Diseases, The First Affiliated Hospital of Xi’an Jiaotong University, Xi’an, China) ,  Lin Shumei (Department of Infectious Diseases, The First Affiliated Hospital of Xi’an Jiaotong University, Xi’an, China) ,  Liu Xiaojing (Department of Infectious Diseases, The First Affiliated Hospital of Xi’an Jiaotong University, Xi’an, China)
資料名： Frontiers in Medicine (Web)  (Frontiers in Medicine (Web))
巻： 9  ページ： 823724  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7079A  ISSN： 2296-858X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝性スフェロサイトーシスの臨床症状は様々な溶血性貧血のそれらと同様であり,臨床的に診断するのが困難な遺伝性球状赤血球症を引き起こす。本症例では,患者および家族の末梢血を得て,OMIMによって確認される6,297の遺伝的表現型の全体のエキソーム試験を通して,著者らは,SPTB遺伝子においてヘテロ接合性ナンセンス突然変異(c.4117C>T,P.Q1373X)を発見した。”著者らは,OMIMによって確認して,297の遺伝子表現型の全体のエキソーム試験を通して,著者らは,SPTB遺伝子において,ヘテロ接合性ナンセンス突然変異(c.4117C>T,P.Q1373X)を見つけた。患者の臨床データと併用して,診断は遺伝性球状赤血球増加症であった。公共集団配列データベースと比較して,突然変異は独特であることが分かった。蛋白質構造予測分析と文献研究により,変異がSPTB mRNA不安定性を引き起こし,不十分なスペクトリン蛋白質合成をもたらし,赤血球膜骨格の完全性と柔軟性に影響することを見出した。この症例報告は,SPTB遺伝子変異が遺伝性スフェロサイトーシスに加えて肝機能障害と肝硬変を引き起こし,この知見はSPTBの表現型スペクトルを拡大することを見出した。本研究は,NGSが遺伝性スフェロサイトーシスの診断に使用できることを確認した。変異遺伝子の同定は,疾患を正確に治療できるだけでなく,潜在的遺伝的リスクを回避し,出生前および出生後治療を改善する。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： データベース ,  mRNA ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  *肝硬変 ,  突然変異 ,  表現型 ,  患者 ,  溶血性貧血 ,  スペクトリン ,  ナンセンス突然変異 ,  症例報告 ,  末梢血 ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 遺伝性球状赤血球症 ,  次世代シークエンシング ,  肝硬変 ,  肝移植 ,  SPTB

分類 (2件)： 血液の疾患  (GK03000F) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (19件)：

• Perrotta S, Gallagher PG, Mohandas N. Hereditary spherocytosis. Lancet (London, England). (2008) 372:1411-26. doi: 10.1016/S0140-6736(08)61588-3
• Liu Y, Zheng J, Song L, Fang Y, Sun C, Li N, et al. A novel SPTB gene mutation in neonatal hereditary spherocytosis: a case report. Exp Ther Med. (2020) 20:3253-9. doi: 10.3892/etm.2020.9062
• Farias MG. Advances in laboratory diagnosis of hereditary spherocytosis. Clinic Chemistr Lab Med. (2017) 55:944-8. doi: 10.1515/cclm-2016-0738
• Wang X, Zhang A, Huang M, Chen L, Hu Q, Lu Y, et al. Genetic and clinical characteristics of patients with hereditary spherocytosis in hubei province of china. Front Genet. (2020) 11:953. doi: 10.3389/fgene.2020.00953
• He BJ, Liao L, Deng ZF, Tao YF, Xu YC, Lin FQ. Molecular genetic mechanisms of hereditary spherocytosis: current perspectives. Acta Haematol. (2018) 139:60-6. doi: 10.1159/000486229

タイトルに関連する用語 (4件)： 肝硬変 ,  肝移植 ,  遺伝性球状赤血球症 ,  症例報告