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J-GLOBAL ID：202202212893696430   整理番号：22A0411440

無細胞DNAスクリーニング精度に及ぼす線維様体の影響【JST・京大機械翻訳】

Influence of fibroids on cell-free DNA screening accuracy

著者 (13件)： Scott F. (Sydney Ultrasound for Women, Sydney, Australia) ,  Scott F. (University of New South Wales, Sydney, Australia) ,  Menezes M. (Monash Ultrasound for Women, Melbourne, Australia) ,  Smet M. E. (Sydney Ultrasound for Women, Sydney, Australia) ,  Smet M. E. (Department of Obstetrics and Gynaecology, Westmead Hospital, Sydney, Australia) ,  Carey K. (Sydney Ultrasound for Women, Sydney, Australia) ,  Hardy T. (Repromed, Adelaide, Australia) ,  Hardy T. (South Australia Pathology, Adelaide, Australia) ,  Fullston T. (Repromed, Adelaide, Australia) ,  Rolnik D. L. (Monash Ultrasound for Women, Melbourne, Australia) ,  Rolnik D. L. (Department of Obstetrics and Gynaecology, Monash University, Melbourne, Australia) ,  McLennan A. (Sydney Ultrasound for Women, Sydney, Australia) ,  McLennan A. (University of Sydney, Sydney, Australia)
資料名： Ultrasound in Obstetrics & Gynecology  (Ultrasound in Obstetrics & Gynecology)
巻： 59  号： 1  ページ： 114-119  発行年： 2022年 
JST資料番号： W1803A  ISSN： 0960-7692  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:無細胞DNA(cfDNA)スクリーニングは,母体と胎盤cfDNAの両方を評価する。線維症は一般的であり,母性血清にcfDNAを放出する。線維腫の50%に遺伝的異常が見られた。ゲノムワイドcfDNAスクリーニングの精度に対する線維腫の影響を評価することを目的とした。方法:これは,オーストラリア,メルボルンとシドニーの2つのセンターの1つで調査された単胎妊娠の前向きコホート研究である。すべての症例は,少なくとも10週の妊娠の進行中の妊娠を確認するために,予備試験超音波検査を受け,そして,この段階で,子宮線維腫の数および体積を,記録した。ゲノムワイドcfDNAスクリーニングを行い,全コピー数変異体(CNV)>7メガ塩基を検出した。偽陽性結果の発生率を,線維腫のない症例と患者の間で比較した。結果:14か月の研究期間にわたって,13184人の患者はcfDNAスクリーニングを受け,1017人(7.7%)は線維腫であった。染色体13,18,21,XまたはYに対する偽陽性結果を有する17人の参加者のいずれにおいても,線維腫は同定されなかった。95例(0.7%)の症例は,胎児の遺伝的異常を有するこれらの症例のうちの10例で,サブクロモソーム異常(SA),まれな常染色体性トリソミー(RAT)または多発性異常(MA)に対してスクリーニング陽性であった。偽陽性RAT,MAまたはSA結果の発生率は,線維腫(64/12167(0.5%))のない患者より線維腫(20/1017(2.0%))の参加者で有意に高かった。線維腫の女性はSAに対して偽陽性結果を持つように約6倍であり,これは線維様数と容積の両方と正に相関した。結論:線維腫のほとんどの女性は,ゲノムワイドcfDNAスクリーニングに異常な結果を持たない。しかし,線維腫によるCNVは偽陽性SA所見と関連するが,フィブリッドは共通の常染色体トリソミーまたは性染色体異常に対するcfDNAスクリーニング精度に影響しないようである。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝病 ,  血清 ,  染色体異常 ,  胎児 ,  胎盤 ,  線維腫 ,  *スクリーニング ,  常染色体 ,  トリソミー ,  コピー数 ,  線維症 ,  性染色体異常 ,  前向きコホート研究
準シソーラス用語： 母体 ,  *無細胞DNA , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 無細胞DNA ,  コピー数変化 ,  フィブロイド ,  稀な常染色体トリソミー ,  サブ染色体異常

分類 (2件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (2件)： 無細胞DNA ,  スクリーニング