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J-GLOBAL ID：202202212994177425   整理番号：22A0803604

低悪性度腫瘍性腎腫瘍(LOT):mTOR経路遺伝子の突然変異とFOXI1の低発現【JST・京大機械翻訳】

Low-grade oncocytic renal tumor (LOT): mutations in mTOR pathway genes and low expression of FOXI1

著者 (19件)： Morini Aurelien (Hopital europeen Georges Pompidou, Universite de Paris, F-75006, Paris, Department of Pathology, Paris, France) ,  Morini Aurelien (Universite de Paris, PARCC, INSERM, Equipe Labellisee par la Ligue contre le Cancer, Paris, France) ,  Drossart Tom (Universite de Paris, PARCC, INSERM, Equipe Labellisee par la Ligue contre le Cancer, Paris, France) ,  Timsit Marc-Olivier (Universite de Paris, PARCC, INSERM, Equipe Labellisee par la Ligue contre le Cancer, Paris, France) ,  Timsit Marc-Olivier (Hopital europeen Georges Pompidou, Universite de Paris, F-75006, Paris, Department of Urology, Paris, France) ,  Sibony Mathilde (Hopital Cochin, Universite de Paris, F-75006, Paris, Department of Pathology, Paris, France) ,  Vasiliu Viorel (Hopital Necker-Enfants Malades, Universite de Paris, F-75006, Paris, Department of Pathology, Paris, France) ,  Gimenez-Roqueplo Anne-Paule (Universite de Paris, PARCC, INSERM, Equipe Labellisee par la Ligue contre le Cancer, Paris, France) ,  Gimenez-Roqueplo Anne-Paule (Hopital europeen Georges Pompidou, Department of Genetics, Paris, France) ,  Gimenez-Roqueplo Anne-Paule (French National Network for Rare Cancers in Adults PREDIR labelled by INCa, Assistance Publique-Hopitaux de Paris (AP-HP- Paris-Centre) Hopital europeen Georges Pompidou, Paris, France) ,  Favier Judith (Universite de Paris, PARCC, INSERM, Equipe Labellisee par la Ligue contre le Cancer, Paris, France) ,  Badoual Cecile (Hopital europeen Georges Pompidou, Universite de Paris, F-75006, Paris, Department of Pathology, Paris, France) ,  Mejean Arnaud (Hopital europeen Georges Pompidou, Universite de Paris, F-75006, Paris, Department of Urology, Paris, France) ,  Mejean Arnaud (French National Network for Rare Cancers in Adults PREDIR labelled by INCa, Assistance Publique-Hopitaux de Paris (AP-HP- Paris-Centre) Hopital europeen Georges Pompidou, Paris, France) ,  Burnichon Nelly (Universite de Paris, PARCC, INSERM, Equipe Labellisee par la Ligue contre le Cancer, Paris, France) ,  Burnichon Nelly (Hopital europeen Georges Pompidou, Department of Genetics, Paris, France) ,  Verkarre Virginie (Hopital europeen Georges Pompidou, Universite de Paris, F-75006, Paris, Department of Pathology, Paris, France) ,  Verkarre Virginie (Universite de Paris, PARCC, INSERM, Equipe Labellisee par la Ligue contre le Cancer, Paris, France) ,  Verkarre Virginie (French National Network for Rare Cancers in Adults PREDIR labelled by INCa, Assistance Publique-Hopitaux de Paris (AP-HP- Paris-Centre) Hopital europeen Georges Pompidou, Paris, France)
資料名： Modern Pathology  (Modern Pathology)
巻： 35  号： 3  ページ： 352-360  発行年： 2022年 
JST資料番号： W4740A  ISSN： 0893-3952  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 低悪性度腫瘍性腎腫瘍(LOT)は,稀な固形腎腫瘍性/好酸球性腫瘍共有拡散CK7および陰性CD117免疫プロファイルとして記載されている,新興の暫定的実体である。LOTと他の好酸球性クロモホベ様腎細胞癌腫(RCC)の間の関連は現在議論されている。腎癌に対する次世代配列決定パネルで腫瘍DNAを配列決定し,LOT(女性1例,男性1例,手術時の平均年齢:66歳,42.3~83.4)の一連の10例のLOT(女性1例,男性1例;手術時の平均年齢:66歳,42.3~83.4歳)の免疫組織化学的分析を行い,272腫瘍のコホートから遡及的にクロモホベRCC(CHRCC)として分類した。。” 1例,男性1例,平均年齢66歳,42.3~83.4例]を,遡及的に診断した.. 2 9例(女性1例,男性1例,平均年齢66歳, 42.3~83.4歳) の1例を対象に, 1例(男性1例,平均年齢66歳, 42.3~83.4歳) の免疫組織化学的解析を行った。すべてのLOTは,既知の遺伝素因,分類段階pT1(70%),pT2(20%)またはpT3a(10%)なしで,単一であった。形態学的特徴は以前の記述と類似し,臨床行動は利用可能な追跡調査の6症例に対してインドールであった。著者らは,症例の80%,MTOR(7症例)またはTSC1(1症例)におけるmTOR経路関連遺伝子における遺伝的変異を同定した。FOXI1の発現は,すべての症例で存在しなかった。9つのLOTにおいて,4EBP1-PとS6K-Pは過剰発現し,mTOR経路活性化を示唆した。著者らのデータは,主にMTOR遺伝子変異の活性化によるLOTの腫瘍形成におけるmTOR経路の主要な役割を強調する。FOXI1発現の欠如は,好酸球性CHRCCとLOTを区別する強い議論であり,MTOR/TSC変異と共に,最近報告されたFOXI1陰性好酸球-CHRCCに近接する。まとめると,著者らのデータは,好ましい臨床転帰を有する明確な実体としてLOTを考察することを論じる。しかし,転移の場合,LOTの正確な診断は患者の管理に必須であり,標的療法を可能にする。Copyright The Author(s), under exclusive licence to United States & Canadian Academy of Pathology 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  *腫瘍 ,  *突然変異 ,  母集団 ,  外科術 ,  好酸球 ,  遺伝子発現 ,  *腎臓腫瘍 ,  腎細胞癌 ,  免疫組織化学 ,  腫瘤形成 ,  遺伝子変異 ,  分子標的療法
準シソーラス用語： *悪性度 ,  CD117抗原 ,  過剰発現 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 泌尿生殖器の腫よう  (GM04000S) ,  腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N)

タイトルに関連する用語 (8件)： 悪性度 ,  腫瘍性 ,  腎腫瘍 ,  mTOR ,  経路 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  発現