ヘモグロビン症と関連したHBA1,HBA2およびHBBにおける短ヌクレオチド変異体に関するin silico予測因子の評価【JST・京大機械翻訳】

Tamana, S.; Xenophontos, M.; Minaidou, A.; Stephanou, C.; Harteveld, C. L.; Bento, C.; Traeger-Synodinos, J.; Fylaktou, I.; Yasin, N. M.; Hamid, F. S. A.; Esa, E.; Halim-Fikri, H.; Zilfalil, B. A.; Kakouri, A. C.; ClinGen Hemoglobinopathy VCEP,; Kleanthous, M.; Kountouris, P.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202213128406342 整理番号：22P0330671

ヘモグロビン症と関連したHBA1,HBA2およびHBBにおける短ヌクレオチド変異体に関するin silico予測因子の評価【JST・京大機械翻訳】

Evaluation of in silico predictors on short nucleotide variants in HBA1, HBA2 and HBB associated with haemoglobinopathies

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資料名：
発行年： 2022年04月09日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年04月09日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

導入Haemoグロビンopaは世界中で最も一般的な単一遺伝子疾患であり,グロビン遺伝子クラスターの変異体によって引き起こされる。現在まで検出された2400以上の変異体により,ACMG/AMPガイドラインを用いた解釈は,それらの機能的アノテーションに関する貴重な入力を提供できる計算証拠により,挑戦的である。多くのin silico予測因子は既に開発されているが,それらの性能は異なる遺伝子と疾患で異なる。材料および方法:HBA1,HBA2およびHBBにおける1627変異体のデータセットを用いて,31のin silico予測因子を評価した。各ツールに対する決定閾値を変化させることにより,著者らは病原性のバイナリ分類器としての性能(a),および(b)ACMG/AMPフレームワークにおける最適使用のための異なる非重複病原性および良性閾値を用いて,それらの性能(a)を解析した。【結果】CADD,Eigen-PC,およびREVELは,病原性予測のために中程度の強度レベルに達する前者で,全体のトップパフォーマンスである。Eigen-PCとREVELはミスセンス変異体に対して最高の精度を達成し,一方CADDは非ミスセンス変異体の信頼できる予測子である。さらに,SpliceAlは,最も正確な保存ツールである一方,GERP++と系統Pが,最も正確な保存ツールである間,証拠の強いレベルに達するトップのスプライシング予測子である。考察:この研究は,ACMG/AMPフレームワーク下のグロビン遺伝子クラスターにおける計算証拠の最適使用に関する証拠を示した。【JST・京大機械翻訳】

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遺伝的変異

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