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J-GLOBAL ID：202202213224107965   整理番号：22A0431485

卵巣癌の組織学的サブタイプにおける生殖系列BRCA1/2病原性変異体検出の確率 メタ分析【JST・京大機械翻訳】

Probability of detecting germline BRCA1/2 pathogenic variants in histological subtypes of ovarian carcinoma. A meta-analysis

著者 (10件)： Witjes Vera M. (Department of Human Genetics, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands) ,  van Bommel Majke H.D. (Department of Obstetrics and Gynecology, Radboud Institute for Health Sciences, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands) ,  Ligtenberg Marjolijn J.L. (Department of Human Genetics, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands) ,  Ligtenberg Marjolijn J.L. (Department of Pathology, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands) ,  Vos Janet R. (Department of Human Genetics, Radboud Institute for Health Sciences, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands) ,  Mourits Marian J.E. (Department of Gynecologic Oncology, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, the Netherlands) ,  Ausems Margreet G.E.M. (Department of Genetics, Division Laboratories, Pharmacy and Biomedical Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, the Netherlands) ,  de Hullu Joanne A. (Department of Obstetrics and Gynecology, Radboud Institute for Health Sciences, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands) ,  Bosse Tjalling (Department of Pathology, Leiden University Medical Center, Leiden, the Netherlands) ,  Hoogerbrugge Nicoline (Department of Human Genetics, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands)
資料名： Gynecologic Oncology  (Gynecologic Oncology)
巻： 164  号： 1  ページ： 221-230  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0561C  ISSN： 0090-8258  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 卵巣癌患者の組織学制限遺伝的素因試験は,種々の組織学的サブタイプにおけるBRCA1/2病原性変異体(PV)の有病率が曖昧であるとの議論のトピックである。著者らの主要な目的は,組織学的サブタイプあたりの生殖系列BRCA1/2PVの割合を調査することであった。さらに,著者らは(i)他の卵巣癌リスク遺伝子における体細胞BRCA1/2PVの割合および(ii)生殖系列PVの割合を評価した。PubMed,EMBASEおよびWeb of Scienceを系統的に検索し,組織学的サブタイプにつき生殖系列BRCA1/2 PVsを報告するすべての研究を含めた。プールされた割合は,ランダム効果メタ分析モデルを用いて計算した。研究のサブセットを二次分析に用いた。28の研究を同定した。生殖系列BRCA1/2 PVの全推定割合は16.8%(95%CI 14.6~19.2)であった。OCの組織学的サブタイプが異なる患者の間で,存在は実質的に異なった。高グレード漿液(22.2%,95%CI 19.6~25.0)で最も高く,明細胞(3.0%,95%CI 1.6~5.6)および粘液(2.5%,95%CI 0.6~9.6)癌腫で最も低かった。体細胞BRCA1/2PVsは,研究のより小さなサブセットに基づいて,6.0%(95%CI 5.0から7.3)の全推定割合を示した。BRIP1,RAD51C,RAD51D,PALB2,およびATMにおける生殖細胞系PVsは,9つの研究のサブセットに基づいて約3%に存在した。Germline BRCA1/2 PVsは,高グレード漿液性卵巣癌患者で最も頻繁に同定されるが,他の組織学的サブタイプの卵巣癌を有する患者においても検出される。高悪性度漿液性卵巣癌患者に対する遺伝的素因試験を制限することは,生殖系列PVの全患者を同定するのに不十分であろう。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 体細胞 ,  病原性 ,  生殖細胞 ,  粘液 ,  曖昧さ ,  *卵巣腫瘍 ,  癌腫 ,  Web【情報システム】 ,  メタ分析
準シソーラス用語： 遺伝素因 ,  *生殖系列 ,  EMBASE , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 上皮性卵巣癌 ,  BRCA ,  組織学 ,  確率 ,  遺伝子検査

分類 (2件)： 腫ようの診断  (GE03020J) ,  女性生殖器と胎児の腫よう  (GS04000K)

タイトルに関連する用語 (10件)： 卵巣癌 ,  組織学 ,  サブ ,  タイプ ,  生殖系列 ,  BRCA1 ,  病原性 ,  変異体 ,  確率 ,  メタ分析