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J-GLOBAL ID：202202213247481179   整理番号：22A0789230

次世代シークエンシングによるCFTR突然変異スクリーニングは中東集団における新規変異体と高いキャリア率を明らかにする【JST・京大機械翻訳】

CFTR mutational screening by next-generation sequencing reveals novel variants and a high carrier rate in a Middle Eastern population

著者 (14件)： Farra Chantal (Department of Pediatrics, American University of Beirut Medical Center, Beirut, Lebanon) ,  Farra Chantal (Medical Genetics Unit, Department of pathology and Laboratory Medicine, American University of Beirut Medical Center, Beirut, Lebanon) ,  Farra Chantal (Medical Genetics Unit, Saint Joseph University, Beirut, Lebanon) ,  Awwad Johnny (Department of Obstetrics and Gynecology, American University of Beirut Medical Center, Beirut, Lebanon) ,  Hamadeh Lama (Medical Genetics Unit, Department of pathology and Laboratory Medicine, American University of Beirut Medical Center, Beirut, Lebanon) ,  Khoueiry Pierre (Department of Biochemistry and Molecular Genetics, American University of Beirut Medical Center, Beirut, Lebanon) ,  Halawi Zeina (Medical Genetics Unit, Department of pathology and Laboratory Medicine, American University of Beirut Medical Center, Beirut, Lebanon) ,  Yazbeck Nadine (Department of Pediatrics, American University of Beirut Medical Center, Beirut, Lebanon) ,  Daher Rose (Medical Genetics Unit, Department of pathology and Laboratory Medicine, American University of Beirut Medical Center, Beirut, Lebanon) ,  Souaid Mirna (Medical Genetics Unit, Department of pathology and Laboratory Medicine, American University of Beirut Medical Center, Beirut, Lebanon) ,  Souaid Mirna (Medical Genetics Unit, Saint Joseph University, Beirut, Lebanon) ,  Hamdar Layal (Department of Obstetrics and Gynecology, American University of Beirut Medical Center, Beirut, Lebanon) ,  Yammine Tony (Medical Genetics Unit, Saint Joseph University, Beirut, Lebanon) ,  Yunis Khalid (Department of Pediatrics, American University of Beirut Medical Center, Beirut, Lebanon)
資料名： Annals of Human Genetics  (Annals of Human Genetics)
巻： 86  号： 2  ページ： 80-86  発行年： 2022年 
JST資料番号： T0210A  ISSN： 0003-4800  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 嚢胞性線維症は,米国で1:2500,いくつかのヨーロッパ諸国で1:1000の発生率の西欧諸国で最も一般的な生命制限常染色体劣性疾患である。同様の発生率は,中東で記録され,1から15,876の不一致の程度に従った。これは,中東レバノン集団における嚢胞性線維症の発生率とキャリア率を評価することを目的とする予備的系統的研究である。頻度の高い頻度で知られている。嚢胞性線維症の既往のない健康な血縁のない家族に新生児から得た新生児血液カードから,13のDNAサンプルを採取した。Cystic fibrosis-causing病原性変異体のスクリーニングを次世代シークエンシングを用いて行い,17の異なる単一ヌクレオチド変異体を検出した。5.5%~7%の新生児は,病原性を強く示唆し,世界中の公表文献に匹敵する変異体のキャリアであることを見出した。このパイロット分析は,大きな民族集団分析により代表される国におけるCFTR変異体の困難な解釈を明らかにし,嚢胞性線維症に対する前婚スクリーニングプログラムの重要性を強調する。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 頻度 ,  DNA【核酸】 ,  新生児 ,  *突然変異体 ,  アメリカ合衆国 ,  レバノン共和国 ,  病原性 ,  西ヨーロッパ ,  *遺伝学実験技術 ,  劣性 ,  中東 ,  民族 ,  常染色体 ,  嚢胞性線維症
準シソーラス用語： 血縁 ,  *次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： CFTR変異体 ,  嚢胞性線維症 ,  レバノン ,  次世代シークエンシング

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： 次世代シークエンシング ,  CFTR ,  突然変異スクリーニング ,  中東 ,  集団 ,  変異体 ,  キャリア