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J-GLOBAL ID：202202213280905532   整理番号：22A0217417

synpolydactylyの中国人家族におけるHOXD13の新規微小欠失【JST・京大機械翻訳】

A novel microdeletion upstream of HOXD13 in a Chinese family with synpolydactyly

著者 (9件)： Jia Weimin (Key Laboratory of Molecular Biophysics of the Ministry of Education, College of Life Science and Technology and Center for Human Genome Research, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, Hubei, China) ,  Zhou Xiaopei (Key Laboratory of Molecular Biophysics of the Ministry of Education, College of Life Science and Technology and Center for Human Genome Research, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, Hubei, China) ,  Guo Naiqiang (Women and Children’s Hospital, School of Medicine, Xiamen University, Xiamen, Fujian, China) ,  Zhang Dazhi (Key Laboratory of Molecular Biophysics of the Ministry of Education, College of Life Science and Technology and Center for Human Genome Research, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, Hubei, China) ,  Hou Meiqi (Key Laboratory of Molecular Biophysics of the Ministry of Education, College of Life Science and Technology and Center for Human Genome Research, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, Hubei, China) ,  Luo Yalin (Key Laboratory of Molecular Biophysics of the Ministry of Education, College of Life Science and Technology and Center for Human Genome Research, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, Hubei, China) ,  Peng Xuejie (Key Laboratory of Molecular Biophysics of the Ministry of Education, College of Life Science and Technology and Center for Human Genome Research, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, Hubei, China) ,  Yang Xue (Key Laboratory of Molecular Biophysics of the Ministry of Education, College of Life Science and Technology and Center for Human Genome Research, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, Hubei, China) ,  Zhang Xianqin (Key Laboratory of Molecular Biophysics of the Ministry of Education, College of Life Science and Technology and Center for Human Genome Research, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, Hubei, China)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 188  号： 1  ページ： 31-36  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Synpolydactyly(SPD)は,3/4指および/または4/5趾のWebの典型的臨床表現型を有するデジタル奇形であり,多指症と併用される。本研究では,SPDと遺伝子解析を有する中国人家族を調査し,家族の影響を受けた個体の全てが,HOXD13遺伝子の上流に位置する,chr2:176933872-176945322(GRCh37)で,ヘテロ接合性11,451bp微小欠失を持ち,SPD1の既知の疾患遺伝子であることを発見した。家族におけるすべての影響を受けた個体はヘテロ接合欠失変異体を持ち,その変異体は家族においてSPDと共分離する。したがって,著者らは,11,451bpの微小欠失が家族における疾患原因変異であると推測する。今日まで,著者らが同定したSPD1と会合する微小欠失は,HOXD13遺伝子の最も小さい欠失であり,HOXD13遺伝子の配列を変化させなかった。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  *遺伝子 ,  ディジタル方式 ,  欠失突然変異 ,  Web【情報システム】
準シソーラス用語： 多指症 ,  遺伝子解析 ,  中国人 ,  ヘテロ接合性 ,  疾患遺伝子 ,  *微小欠失 ,  臨床表現型 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： エクソーム配列決定 ,  ゲノム配列決定 ,  連鎖解析 ,  微小欠失 ,  合指症

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： 中国人 ,  家族 ,  微小欠失