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J-GLOBAL ID：202202213302891380   整理番号：22A0496493

2つの中国人患者における新規IBA57変異と複数のミトコンドリア機能障害症候群の文献レビュー【JST・京大機械翻訳】

Novel IBA57 mutations in two chinese patients and literature review of multiple mitochondrial dysfunction syndrome

著者 (11件)： Zhan Feixia (Department of Neurology, Shanghai Jiao Tong University Affiliated Sixth People’s Hospital, Shanghai, China) ,  Liu Xiaoli (Department of Neurology, Shanghai Fengxian District Central Hospital, Shanghai Jiao Tong University Affiliated Sixth People’s Hospital South Campus, Shanghai, China) ,  Ni Ruilong (Department of Neurology, Shanghai Jiao Tong University Affiliated Sixth People’s Hospital, Shanghai, China) ,  Ni Ruilong (School of Medicine, Anhui University of Science and Technology, Huainan, China) ,  Liu Taotao (Department of Neurology, Shanghai Jiao Tong University Affiliated Sixth People’s Hospital, Shanghai, China) ,  Liu Taotao (School of Medicine, Anhui University of Science and Technology, Huainan, China) ,  Cao Yuwen (Department of Neurology, Shanghai Jiao Tong University Affiliated Sixth People’s Hospital, Shanghai, China) ,  Wu Jingying (Department of Neurology, Shanghai Jiao Tong University Affiliated Sixth People’s Hospital, Shanghai, China) ,  Tian Wotu (Department of Neurology, Shanghai Jiao Tong University Affiliated Sixth People’s Hospital, Shanghai, China) ,  Luan Xinghua (Department of Neurology, Shanghai Jiao Tong University Affiliated Sixth People’s Hospital, Shanghai, China) ,  Cao Li (Department of Neurology, Shanghai Jiao Tong University Affiliated Sixth People’s Hospital, Shanghai, China)
資料名： Metabolic Brain Disease  (Metabolic Brain Disease)
巻： 37  号： 2  ページ： 311-317  発行年： 2022年 
JST資料番号： W4728A  ISSN： 0885-7490  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 多発性ミトコンドリア機能障害症候群(MMDS)は,通常幼児期に始まり,神経発達,全身筋衰弱,乳酸アシドーシス,および高グリシン血症,キャビテーション白質脳症,呼吸不全,および早期死亡が,複数のシステムにおけるエネルギー代謝の機能不全から生じる,古典的に特徴付けられる,核遺伝子突然変異に起因するミトコンドリア疾患のクラスに言及する。今まで,6種類のMMDSは,NFU1,BOLA3,IBA57,ISCA2,ISCA1およびPMPCBの変異により生じる,異なる遺伝子型に基づいて同定されている。IBA57はミトコンドリアFe/Sクラスター集合過程に関与する蛋白質をコードし,複数のミトコンドリア酵素の活性に不可欠な役割を果たす。ここでは,2つの無関係な家族からの2人の中国人患者の詳細な臨床研究を記述し,両者は,疾患発症前に発達マイルストーンの軽度遅延を示し,初期症状は,急性運動と精神退行で全て提示され,脳MRIは,空洞,脳梁と脳萎縮の異形成を伴う拡散白質脳症を示した。エキソーム配列決定は3つのIBA57変異体を明らかにし,1つの共有変異体(c.286T>C)は以前に報告されており,残りの2つ(c.189delCとc.580A>G)は新規である。この稀な疾患の理解を高めるために,著者らはさらに,疾患の臨床,遺伝的および治療における現在の進展に関する文献レビューを行った。MMDSの急速な進歩により,早期認識は,遺伝的カウンセリングと同様に,迅速で適切な投与に重要である。Copyright The Author(s), under exclusive licence to Springer Science+Business Media, LLC, part of Springer Nature 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： キャビテーション ,  鉄 ,  酵素 ,  遺伝 ,  遺伝子型 ,  タンパク質 ,  突然変異 ,  *ミトコンドリア ,  *文献展望 ,  クラスタ ,  *機能障害 ,  呼吸不全 ,  ミトコンドリア病
準シソーラス用語： *ミトコンドリア機能障害 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 多発性ミトコンドリア機能障害症候群 ,  MMDS ,  ミトコンドリア障害 ,  IBA57 ,  白質脳症

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 中国人 ,  患者 ,  変異 ,  ミトコンドリア機能障害 ,  症候群 ,  文献レビュー