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J-GLOBAL ID：202202213368930124   整理番号：22A0911761

小児における原発性ミトコンドリア障害の神経イメージング:レビュー【JST・京大機械翻訳】

Neuroimaging of primary mitochondrial disorders in children: A review

著者 (5件)： Huisman Thierry A. G. M. (Edward B. Singleton Department of Radiology, Texas Children’s Hospital and Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA) ,  Kralik Stephen F. (Edward B. Singleton Department of Radiology, Texas Children’s Hospital and Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA) ,  Desai Nilesh K. (Edward B. Singleton Department of Radiology, Texas Children’s Hospital and Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA) ,  Serrallach Bettina L. (Edward B. Singleton Department of Radiology, Texas Children’s Hospital and Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA) ,  Orman Gunes (Edward B. Singleton Department of Radiology, Texas Children’s Hospital and Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA)
資料名： Journal of Neuroimaging  (Journal of Neuroimaging)
巻： 32  号： 2  ページ： 191-200  発行年： 2022年 
JST資料番号： W2651A  ISSN： 1051-2284  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ミトコンドリア障害は,欠損エネルギー代謝により代表される実体の多様で複雑なグループを代表する。ミトコンドリア酸化リン酸化系は典型的に損なわれ,これはエネルギー生産の優勢な源である。ミトコンドリアはほとんどすべての器官に存在するので,複数の系は中枢神経系,骨格筋,腎臓および肝臓を含む可能性がある。特に,高エネルギー要求で代謝的に活性であるこれらの器官は,明らかに脆弱である。初期診断作業は,身体検査を含む臨床症状の詳細な評価と,時間にわたる症状の進化の包括的レビュー,可能な「トリガー」イベント(例えば,発熱,感染),血液検査,および家族歴に関する包括的レビューに依存する。ハイエンド神経イメージングは,診断の確立,鑑別診断の狭小化,疾患進行のモニタリング,予後の予測において中心的な役割を果たす。神経画像所見のパターンおよび特性は,しばしばミトコンドリア障害を示唆する。残念ながら,多くの場合,関与する代謝過程の幅広い変動性は,より特異的なサブ分類を妨げる。従って,筋肉生検,代謝作業,および遺伝子検査を含む追加の診断段階が必要である。本稿では,エネルギー生産,遺伝学および遺伝パターンの基本的概念をレビューした。さらに,いくつかの説明的ミトコンドリア障害の画像所見を提示し,小児ミトコンドリア障害を伴う医師を熟知した。さらに,ミトコンドリア障害の認識と正しい(再)分類のための脊髄イメージングと「逆画像ベース発見」の価値について論じた。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 酸化 ,  骨格筋 ,  脊髄 ,  代謝 ,  *ミトコンドリア ,  *画像処理 ,  子供 ,  症状 ,  血液検査 ,  予後 ,  早期診断 ,  鑑別診断
準シソーラス用語： 疾患進行 ,  遺伝子検査 ,  *ミトコンドリア機能障害 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (8件)： エネルギー生産 ,  ヘテロプラスミー ,  ミトコンドリア障害 ,  ミトコンドリアDNA ,  MRI ,  MRS ,  神経イメージング ,  核DNA

分類 (4件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  細胞構成体の機能  (EF03060C) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 小児 ,  原発 ,  ミトコンドリア障害 ,  神経イメージング ,  レビュー