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J-GLOBAL ID：202202214445552734   整理番号：22A0828796

乳頭状腎細胞癌I型のフランス人患者における新規生殖系列MET病原性変異体【JST・京大機械翻訳】

Novel germline MET pathogenic variants in French patients with papillary renal cell carcinomas type I

著者 (40件)： Sebai Molka (Department of Medical Biology and Pathology, Cancer Genetics Laboratory, Gustave Roussy, Villejuif, France) ,  Tulasne David (Univ. Lille, CNRS, Inserm, CHU Lille, Institut Pasteur de Lille, UMR9020-U1277 - CANTHER - Cancer Heterogeneity Plasticity and Resistance to Therapies, Lille, France) ,  Caputo Sandrine M. (Department of Genetics, Institut Curie, Paris, France) ,  Caputo Sandrine M. (Paris Sciences Lettres Research, Paris University, Paris, France) ,  Verkarre Virginie (Department of Pathology, Georges Pompidou European Hospital, Assistance Publique Hopitaux de Paris, Paris, France) ,  Verkarre Virginie (French National Network for Rare Cancers in Adults PREDIR labelled by INCa, AP-HP, Hopital Bicetre, Le Kremlin-Bicetre, France) ,  Fernandes Marie (Univ. Lille, CNRS, Inserm, CHU Lille, Institut Pasteur de Lille, UMR9020-U1277 - CANTHER - Cancer Heterogeneity Plasticity and Resistance to Therapies, Lille, France) ,  Guerin Celia (Univ. Lille, CNRS, Inserm, CHU Lille, Institut Pasteur de Lille, UMR9020-U1277 - CANTHER - Cancer Heterogeneity Plasticity and Resistance to Therapies, Lille, France) ,  Reinhart Fanny (Department of Pathology, Georges Pompidou European Hospital, Assistance Publique Hopitaux de Paris, Paris, France) ,  Adams Severine (Department of Medical Biology and Pathology, Cancer Genetics Laboratory, Gustave Roussy, Villejuif, France) ,  Maugard Christine (Department of Molecular Oncogenetics, Hopitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France) ,  Caron Olivier (Department of Medical Oncology, Gustave Roussy, Villejuif, France) ,  Guillaud-Bataille Marine (Department of Medical Biology and Pathology, Cancer Genetics Laboratory, Gustave Roussy, Villejuif, France) ,  Berthet Pascaline (French National Network for Rare Cancers in Adults PREDIR labelled by INCa, AP-HP, Hopital Bicetre, Le Kremlin-Bicetre, France) ,  Berthet Pascaline (Oncogenetics Department, Centre Francois Baclesse, Caen, France) ,  Bignon Yves-Jean (French National Network for Rare Cancers in Adults PREDIR labelled by INCa, AP-HP, Hopital Bicetre, Le Kremlin-Bicetre, France) ,  Bignon Yves-Jean (Oncogenetics Department, Centre Jean-Perrin, Clermont-Ferrand, France) ,  Bressac-de Paillerets Brigitte (Department of Medical Biology and Pathology, Cancer Genetics Laboratory, Gustave Roussy, Villejuif, France) ,  Bressac-de Paillerets Brigitte (French National Network for Rare Cancers in Adults PREDIR labelled by INCa, AP-HP, Hopital Bicetre, Le Kremlin-Bicetre, France) ,  Burnichon Nelly (French National Network for Rare Cancers in Adults PREDIR labelled by INCa, AP-HP, Hopital Bicetre, Le Kremlin-Bicetre, France) ,  Burnichon Nelly (Genetics Department, AP-HP, Hopital Europeen Georges Pompidou, Universite de Paris, Paris, France) ,  Chiesa Jean (Department of Cytogenetics, Nimes University Hospital, Nimes, France) ,  Giraud Sophie (French National Network for Rare Cancers in Adults PREDIR labelled by INCa, AP-HP, Hopital Bicetre, Le Kremlin-Bicetre, France) ,  Giraud Sophie (Genetics Department, Hospices Civils de LYON (HCL), Lyon, France) ,  Lejeune Sophie (French National Network for Rare Cancers in Adults PREDIR labelled by INCa, AP-HP, Hopital Bicetre, Le Kremlin-Bicetre, France) ,  Lejeune Sophie (Department of Genetics, CHRU Lille, Lille, France) ,  Limacher Jean-Marc (Genetics Department, Hopitaux Civils de Colmar, Colmar, France) ,  de Pauw Antoine (Department of Genetics, Institut Curie, Paris, France) ,  de Pauw Antoine (Paris Sciences Lettres Research, Paris University, Paris, France) ,  Stoppa-Lyonnet Dominique (Department of Genetics, Institut Curie, Paris, France) ,  Stoppa-Lyonnet Dominique (INSERM U830, Institut Curie Paris, Paris, France) ,  Stoppa-Lyonnet Dominique (Genetics, Paris-University, Paris, France) ,  Zattara-Cannoni Helene (French National Network for Rare Cancers in Adults PREDIR labelled by INCa, AP-HP, Hopital Bicetre, Le Kremlin-Bicetre, France) ,  Zattara-Cannoni Helene (Department of Genetics, Hopital de la Timone Enfants, Marseille, France) ,  Deveaux Sophie (French National Network for Rare Cancers in Adults PREDIR labelled by INCa, AP-HP, Hopital Bicetre, Le Kremlin-Bicetre, France) ,  Lidereau Rosette (Department of Genetics, Institut Curie, Paris, France) ,  Richard Stephane (French National Network for Rare Cancers in Adults PREDIR labelled by INCa, AP-HP, Hopital Bicetre, Le Kremlin-Bicetre, France) ,  Richard Stephane (EPHE, UMR 9019 CNRS, Gustave Roussy, Paris-Saclay University, Villejuif, France) ,  Rouleau Etienne (Department of Medical Biology and Pathology, Cancer Genetics Laboratory, Gustave Roussy, Villejuif, France) ,  Rouleau Etienne (French National Network for Rare Cancers in Adults PREDIR labelled by INCa, AP-HP, Hopital Bicetre, Le Kremlin-Bicetre, France)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 43  号： 3  ページ： 316-327  発行年： 2022年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝性乳頭状腎細胞癌(HPRC)は,両側および多焦点乳頭1型腎腫瘍(PRCC1)を特徴とするまれな遺伝性腎癌症候群である。MET遺伝子の生殖系列病原性変異体をHPRCファミリーで同定した。方法:MET発癌性変異体をスクリーニングした158人の患者の大規模フランスシリーズの医学および分子記録をレビューした。MET病原性および病原性変異率は,家族性PRCC1患者の間で40.6%,散発性PRCC1患者の間で5%であった。MET病原性と病原性変異体の表現型は特徴的であった:PRCC1腫瘍は主に両側(84.3%)と多病巣(87.5%)であった。組織学的に,MET病原性変異体の7人の患者のうち6人は二相性扁平上皮肺胞PRCCを有していた。遺伝子スクリーニングは,1つの新規病原性変異体MET c.3389T>C,p.(Leu1130Ser)および3つの新規病原性変異体:MET c.3257A>T,p.(His1086Leu);MET c.3305T>C,p.(Ile1102Thr)およびMET c.3373T>G,p.(Cys1125Gly)。機能分析は,それらが異常な焦点形成を誘導するので,それらの発癌効果を確認した。MET病原性変異体とPRCC1提示の間の遺伝子型-表現型相関は,特に非家族性PRCC1に対してスクリーニングを広げるべきである。この正確な表現型はまた,機能的アッセイがアクセスできない場合,チロシンキナーゼドメイン内の新規ミスセンス変異体の分類に対する強い議論を構成する。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  遺伝子型 ,  腫瘍 ,  上皮 ,  *突然変異体 ,  肺胞 ,  発癌 ,  表現型 ,  *病原性 ,  *患者 ,  機能分析 ,  *乳頭 ,  *腎細胞癌 ,  ミスセンス突然変異
準シソーラス用語： 遺伝子検査 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 二相性類鱗状肺胞乳頭状腎細胞癌 ,  遺伝子型-表現型相関 ,  生殖系列突然変異 ,  突然変異率 ,  乳頭状腎細胞癌

分類 (2件)： 臨床腫よう学一般  (GE03010Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (7件)： 乳頭状腎細胞癌 ,  フランス ,  患者 ,  生殖系列 ,  MET ,  病原性 ,  変異体