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J-GLOBAL ID：202202215432950532   整理番号：22A0574471

特異的分子プロファイルサブタイプとPOLE変異サブタイプ類内膜癌の鑑別診断のための潜在的マーカーとしてのATM免疫組織化学【JST・京大機械翻訳】

ATM immunohistochemistry as a potential marker for the differential diagnosis of no specific molecular profile subtype and POLE-mutation subtype endometrioid carcinoma

著者 (13件)： Kitazono Ikumi (Department of Pathology, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, 8-35-1 Sakuragaoka, Kagoshima 890-8544, Japan) ,  Kobayashi Yusuke (Course of Advanced Cancer Medicine for Gynecologic Cancer, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, 8-35-1 Sakuragaoka, Kagoshima 890-8544, Japan) ,  Akahane Toshiaki (Department of Pathology, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, 8-35-1 Sakuragaoka, Kagoshima 890-8544, Japan) ,  Akahane Toshiaki (Center for Human Genome and Gene Analysis, Kagoshima University Hospital, 8-35-1 Sakuragaoka, Kagoshima 890-8544, Japan) ,  Yamaguchi Tomomi (Department of Pathology, Laboratory of Cancer Medical Science, Hokuto Hospital, 7-5 Kisen, Inada-cho, Obihiro 080-0833, Japan) ,  Yanazume Shintaro (Department of Obstetrics and Gynecology, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, 8-35-1 Sakuragaoka, Kagoshima 890-8544, Japan) ,  Nohara Sachio (Department of Biomedical Informatics, Mitsubishi Space Software, 5-4-36 Tsukaguchi-Honmachi, Amagasaki 661-0001, Japan) ,  Sakamoto Ippei (Department of Biomedical Informatics, Mitsubishi Space Software, 5-4-36 Tsukaguchi-Honmachi, Amagasaki 661-0001, Japan) ,  Tabata Kazuhiro (Department of Pathology, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, 8-35-1 Sakuragaoka, Kagoshima 890-8544, Japan) ,  Tasaki Takashi (Department of Pathology, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, 8-35-1 Sakuragaoka, Kagoshima 890-8544, Japan) ,  Kobayashi Hiroaki (Department of Obstetrics and Gynecology, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, 8-35-1 Sakuragaoka, Kagoshima 890-8544, Japan) ,  Tanimoto Akihide (Department of Pathology, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental Sciences, 8-35-1 Sakuragaoka, Kagoshima 890-8544, Japan) ,  Tanimoto Akihide (Center for Human Genome and Gene Analysis, Kagoshima University Hospital, 8-35-1 Sakuragaoka, Kagoshima 890-8544, Japan)
資料名： Pathology. Research and Practice  (Pathology. Research and Practice)
巻： 230  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： A1139A  ISSN： 0344-0338  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 補助免疫組織化学的ツールは,子宮内膜病理学の統合診断を容易にすることができる。癌ゲノムアトラス分類によれば,子宮内膜癌は4つの分子サブタイプである:ミスマッチ修復(MMR)欠損(MMR-d),p53変異(p53mut),DNAポリメラーゼΔΨ(POLE)変異(POLEmut),および特異的分子プロファイル(NSMP)ではない。POLEmutおよびNSMPサブタイプの特異的組織学的および免疫組織化学的特徴は不明であるので,これらの癌は分子分析に基づいて分類される。本研究では,特注の癌遺伝子パネルと癌(COSMIC)データベースのSomatic変異のCatalogを用いてPOLEmut-sub型子宮内膜癌(EC)を分析し,特徴的なゲノムプロファイルを抽出し,診断ツールとして使用できる免疫組織化学的マーカーを同定した。結果は,POLEmut-サブタイプECが,運動失調性毛細血管拡張症変異(ATM)遺伝子におけるナンセンス変異と,その後のATM発現の消失を示し,免疫組織化学的分析によりモニターしたことを示した。さらに,COSMICデータベースを用いた分析は,POLEmut-サブタイプEC症例が類似のATMナンセンス変異をしばしば保有することを示した。これらの結果は,ATM発現がPOLEmut-およびNSMP-サブタイプECの鑑別診断のための潜在的免疫組織化学的マーカーであることを示唆する。本研究の知見を支持するデータは,対応する著者からの要求に利用可能である。プライバシーまたは倫理的制約のため,データは公的に利用できない。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： データベース ,  DNAポリメラーゼ ,  遺伝子 ,  プライバシー ,  ゲノム ,  子宮内膜 ,  癌遺伝子 ,  ナンセンス突然変異 ,  *腺癌 ,  運動失調 ,  毛細血管拡張症 ,  *鑑別診断 ,  子宮内膜癌 ,  ミスマッチ修復 ,  *免疫組織化学
準シソーラス用語： *類内膜癌 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 子宮内膜癌 ,  POLE ,  ATM ,  COSMICデータベース ,  NGS

分類 (2件)： 女性生殖器と胎児の腫よう  (GS04000K) ,  腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N)

タイトルに関連する用語 (11件)： 分子 ,  プロファイル ,  サブ ,  タイプ ,  変異 ,  サブタイプ ,  類内膜癌 ,  鑑別診断 ,  マーカー ,  ATM ,  免疫組織化学