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J-GLOBAL ID:202202215539783431   整理番号:22A0777551

アルツハイマー病と教育達成への多面的素因:要約統計分析からの洞察【JST・京大機械翻訳】

Pleiotropic predisposition to Alzheimer’s disease and educational attainment: insights from the summary statistics analysis
著者 (4件):
資料名:
巻: 44  号:ページ: 265-280  発行年: 2022年 
JST資料番号: W4393A  ISSN: 2509-2715  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: ドイツ (DEU)  言語: 英語 (EN)
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疫学研究は,アルツハイマー病(AD)とより高い教育達成(EDU)の有益な関連を報告する。以前のゲノムワイド関連研究(GWAS)も,ADとEDUと別々に関連する変異体を報告した。これらの表現型との多面的関連の分析は,ADに対するEDU関連防御に光を当てる可能性がある。著者らは,示唆効果(5×10-8<p<0.1)およびゲノムワイド(p≦5×10-8)の有意性レベルにおいて,大規模単変量GWASにおけるADおよびEDUと関連した単一ヌクレオチド多型(SNP)の要約統計量に適用したFisher法および全バス試験を用いて,多面的メタ分析を行った。少なくとも多面的メタ解析の1つでp≦5×10-8を達成した53のSNPを報告し,5×10-8<p<0.1の単変量GWASで報告した。それらの中で,Fisher法に従って46の多面的SNPがあった。さらに,フィッシャー法は,206のSNPの25を多面的効果で同定し,単変量GWASでp≦5×10-8を達成した。多面的関連の大きな画分は拮抗的遺伝的不均一性の反直感的現象により影響を受け,これは,全バス試験における多面的関連の重要性の減少よりもむしろ増加を説明することを示した。機能的濃縮分析は,癌とは別に,非多形性SNPを有する遺伝子セットが,遅発性ADと神経発達障害により特徴づけられることを示した。多面的な遺伝子セットは進行性の神経学的および神経筋疾患および進行性運動ニューロパチー,多発性硬化症,パーキンソン病および重症ADを含む免疫介在条件の広いスペクトルにより特徴づけられた。著者らの結果は,ADとEDUとの多面的な関連の有無による変異体を持つ遺伝子分離が,ADの生物学的メカニズムにおける不均一性の解剖に有望であることを示唆する。Copyright The Author(s), under exclusive licence to American Aging Association 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】
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